共济失调毛细血管扩张症(ataxiatelangiectasia,AT)是一种较少见的常染色体隐性遗传病,发病率为0.5~1.0/10万人口。它是累及神经、血管、皮肤、单核巨噬细胞系统、内分泌的原发性免疫缺陷病。临床表现 AT是一种累及神经系统、免疫系统等多系统损伤的综合征,临床表现复杂,预后不良,2/3死于20岁以前。主要临床...
共济失调-毛细血管扩张症是累及神经、血管、皮肤、单核-巨噬细胞系统、内分泌的原发性免疫缺陷病,为较少见的常染色体隐性遗传病。患病率为1/400000~1/10000。临床主要表现为婴幼儿期发病的进行性小脑性共济失调,眼球结膜和面部皮肤的毛细血管扩张,反复发作的副鼻窦炎和肺部感染。其对射线的杀伤作用极其敏感,...
毛细血管扩张性共济失调综合征又称毛细血管扩张性共济失调共济失调,毛细血管扩张症,Lovis-Bar征群。是一种罕见、复杂及预后不佳的神经皮肤综合征。本病为常染色体隐性遗传性疾病,但散发病例占绝大多数。其临床特征包括:婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张,反复发作的... [详细] 更多图集 别名: ...
临床特征包括:婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染、易发生恶性肿瘤和混合性免疫缺陷。 别名:小儿Louis Bar综合征,小儿共济失调毛细血管扩张综合症,小儿路易斯・巴尔氏综合征,小儿路易斯・巴尔综合征,小儿毛细血管扩张性共济失调综合征,小儿毛细血管扩张运动失调综合征 就诊...
患者此次发病主要表现为言语不清,眼球震颤和小脑萎缩相关,给予扩张血管,改善脑代谢,改善脑循环等药物治疗。患者同时伴有性功能下降,不排除由于共济失调毛细血管扩张综合征导致的内分泌障碍引起性功能下降,同时给予改善性功能药物治疗。经过积极治疗7天后患者言语不清的症状有所改善。一个月后门诊复诊,患者性功能下降的症状...
AT的主要症状是共济失调、毛细血管扩张和引起感染敏感性增加的免疫缺陷病。在患有共济失调 - 毛细血管扩张症的儿童中,不协调通常在他们开始行走时发展,并且肌肉逐渐减弱,导致他们极度残疾。AT是由位于11q22.3的ATM基因突变导致的。ATM基因的产物对于损伤DNA的监测和细胞周期中的G1到S期起着重要作用。因此,ATM基因...
毛细血管扩张性共济失调综合征又称毛细血管扩张性共济失调共济失调、毛细血管扩张症、Lovis-Bar征群。是一种罕见、复杂及预后不佳的神经皮肤综合征。 本病为常染色体隐性遗传性疾病,但散发病例占绝大多数。其临床特征包括:婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染,易发生恶性...
毛细血管扩张性攻击失调是一种临床罕见的常染色体隐性遗传疾病。 它的主要临床表现为: 一、神经系统症状:婴幼儿走步的时候步基增宽,上肢意向性震颤,腱反射减弱或消失,病人会有舞蹈样的动作,体格和智能发育迟缓。在成年后会出现肌肉萎缩、肌肉无力、肌肉颤动。
1、共济失调性毛细血管扩张症患者最早出现的临床症状是共济失调,多出现于患儿开始走路时,但通常直至患儿出现明显的眼部皮肤毛细血管扩张才能明确诊断(平均在6岁)18。3~6岁时,毛细血管扩张最先出现在眼球结膜外侧和中间部分,表现为红色、对称分布的横纹。其后...