共济失调毛细血管扩张症(AT)是常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷病,起因于DNA损伤.研究发现患者体内缺乏DNA修复酶.下列叙述正确的是( ) A. 突变基因直接控制该
共济失调毛细血管扩张症(ATM)的英文名字是Ataxia-telangiectasia(ATM)。基因解码表明:共济失调毛细血管扩张症(ATM)是一种遗传性疾病,由ATM基因的突变引起。ATM基因位于人类染色体11q22-23区域,编码一种蛋白质,即ATM蛋白(ataxia-telangiectasia mutated protein)。ATM蛋白在细胞中起着DNA损伤修复和细胞周期调控的重要作用。
心血管疾病是遗传和环境等因素共同作用的一种多基因遗传性疾病,是导致人类死亡的主要原因之一。共济失调毛细血管扩张症突变(ataxia telangiectasia mutated,ATM)基因是共济失调毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia,AT)唯一的致病基因,属于磷脂酰肌醇-3-OH-激酶家族(PI3K),参与了DNA损伤识别和修复、细胞周期调控、降低氧化...
共济失调毛细血管扩张症(AT)是常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷病,起因于DNA损伤。通过应用聚合酶链式反应、逆转录-聚合酶链式反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳结合DNA序列分析方法,研究发现患者体内缺乏DNA修复酶,DNA损伤后不能修补而引起复合性杂合基因突变。下列叙述正确的是( ) ...
DNA突变分析目的 探讨共济失调毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia,AT)的临床特征和ATM基因的突变特点.方法 应用聚合酶链反应,逆转录聚合酶链反应,聚丙烯酰胺凝胶电泳和DNA直接测序方法对2例临床诊断AT的患者及其父母ATM基因全编码区进行突变检测.结果 2例AT患者的临床特征为儿童期起病的进行性发展的小脑性共济失调,眼...
结果 4 例共济失调毛细血管扩张症患者均表现为儿童期发病的进行性进展的小脑共济失调、球结膜和皮肤毛细血管扩张、免疫缺陷导致反复感染,血清甲胎蛋白水平升高,头部 MRI 显示小脑萎缩。ATM 基因检测显示,例 1 和例 2 存在已知复合杂合突变c.8287C > T(p.Arg2763X)和c.9139C > T(p.Arg3047X),均为无义...
专利名称 用于构建ATM基因突变的共济失调-毛细血管扩张症模型猪核移植供体细胞的试剂盒 申请号 2022109849136 申请日期 2022-08-17 公布/公告号 CN116064473A 公布/公告日期 2023-05-05 发明人 牛冬,汪滔,马翔,王磊,程锐,方园,赵泽英,胡世芳 专利申请人 南京启真基因工程有限公司 专利代理人 关畅 专利代理机构 ...
下列疾病中,属于因基因发生突变而导致的遗传病的是A.地中海贫血B.血友病C.胃溃疡D.乙型肝炎E.共济失调-毛细血管扩张症
共济失调毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia,AT)是由共济失调毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia,ATM)基因突变引起的一种罕见的常染色体隐性遗传病。 它是一种神经变性疾病,导致运动功能受损、免疫缺陷、辐射敏感性和癌症风险增加。 该病起病于儿童早期,症状为运动协调发育迟缓,进展为言语困难和吞咽困难。 通过连锁分...
共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia,AT)是由ATM(at mutation)基因突变引起的常染色体隐性遗传病。 它是一种早期发病的原发性免疫缺陷疾病,通常在生命的头二十年是致命的。 患有AT的个体患癌症的风险增加了100倍,估计有10%的AT患者患淋巴瘤或白血病。 在美国,多达250万人可能携带突变ATM基因的一个拷贝。