共济失调-毛细血管扩张症是累及神经、血管、皮肤、单核-巨噬细胞系统、内分泌的原发性免疫缺陷病,为较少见的常染色体隐性遗传病。患病率为1/400000~1/10000。临床主要表现为婴幼儿期发病的进行性小脑性共济失调,眼球结膜和面部皮肤的毛细血管扩张,反复发作的副鼻窦炎和肺部感染。其对射线的杀伤作用极其敏感,...
毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征,又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征、Lovis-Bar征群。本病为常染色体隐性遗传性疾病,绝大多数为散发病例。临床特征包括:婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复...
共济失调毛细血管扩张症(Ataxia-telangiectasia,AT)是一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征,又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征、Lovis-Bar征群。该病是一种常染色体隐性遗传性疾病,绝大多数为散发,发病率约为1:20,000-100。AT的主要症状是共济失调...
毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征,又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征、Lovis-Bar征群。本病为常染色体隐性遗传性疾病,绝大多数为散发病例。临床特征包括:婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作...
患者此次发病主要表现为言语不清,眼球震颤和小脑萎缩相关,给予扩张血管,改善脑代谢,改善脑循环等药物治疗。患者同时伴有性功能下降,不排除由于共济失调毛细血管扩张综合征导致的内分泌障碍引起性功能下降,同时给予改善性功能药物治疗。经过积极治疗7天后患者言语不清的症状有所改善。一个月后门诊复诊,患者性功能下降的症状...
4.额叶性 病变部位在额叶前部,运动失调部位是对侧。病因有: ①肿瘤; ②炎症; ③血管病。 2共济失调毛细血管扩张综合征的症状有哪些 神经学表现:共济失调出现于1岁内者20%,2岁65%,4岁85%,少数病例可延迟至4~5岁才出现。病情进展缓慢,但呈进行性,最终导致严重的运动障碍。典型的表现是患者注视快速运动的物...
毛细血管扩张性共济失调综合征又称毛细血管扩张性共济失调共济失调,毛细血管扩张症,Lovis-Bar征群。是一种罕见、复杂及预后不佳的神经皮肤综合征。本病为常染色体隐性遗传性疾病,但散发病例占绝大多数。其临床特征包括:婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张,反复发作的... [详细] 更多图集 别名: ...
1、共济失调性毛细血管扩张症患者最早出现的临床症状是共济失调,多出现于患儿开始走路时,但通常直至患儿出现明显的眼部皮肤毛细血管扩张才能明确诊断(平均在6岁)18。3~6岁时,毛细血管扩张最先出现在眼球结膜外侧和中间部分,表现为红色、对称分布的横纹。其后...
毛细血管扩张性攻击失调是一种临床罕见的常染色体隐性遗传疾病。 它的主要临床表现为: 一、神经系统症状:婴幼儿走步的时候步基增宽,上肢意向性震颤,腱反射减弱或消失,病人会有舞蹈样的动作,体格和智能发育迟缓。在成年后会出现肌肉萎缩、肌肉无力、肌肉颤动。