重型β地贫又称Cooley贫血,出生后3~6个月开始出现临床症状,且呈慢性进行性加重,早期症状为食欲不佳、喂养困难、腹泻、易激惹、发育缓慢、体重不增;随后面色逐渐苍白,肝脾特别是脾脏进行性肿大,腹部逐渐膨大;1岁后体征越来越明显,贫血进行性加重,巩膜...
中华儿科杂志:20233483ChinJPedian2023voL48.o3标准.方案.指南重型ß地中海贫血的诊断和治疗指南中华医学会儿科学分会血液学组《中华儿科杂志》编辑委员会一、前言(ß地贫)l.5%的携带本(8000万～9000万人)20B地贫的802060万人血红蛋白病调查结果显示:ß0.67%「3。广东、广西、福建、湖南、云南、贵州、四川、...
总结与展望;指南概述与背景;;;β地中海贫血基础知识;β地中海贫血定义;β地中海贫血的发病机制主要是由于β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白链合成减少或完全缺失,使得红细胞内的血红蛋白结构和功能异常,红细胞变形能力下降,容易被破坏,从而引起溶血性贫血。;临床表现;诊断方法与标准;;;治疗策略与方案选择;;;并发症预防与...
地中海贫血诊断与治疗指南地中海贫血地域分布与发生率thalassemia中国南方不同高发地中国南方不同高发地中中国国南南方方不不同同高高发发地地区人群携带率区人群携带率区区人人群群携携带带率率123123112233地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一地地中中海海贫贫血血是是全...
关于罗特西普治疗输血依赖型β地中海贫血,在2022年发布的《中国输血依赖型β地中海贫血诊断与治疗指南(2022年版)》中有提及,在该指南发表时,罗特西普已经获准在国内开展临床试验,研究中心分布在广东、广西、云南、海南等β地贫高发地区。据小编了解,该项目受试者招募工作持续到今年10月底。
1 重型β地中海贫血的诊断和治疗指南简介 地中海贫血是临床常见的遗传性溶血性贫血, 重型β地中海贫血严重威胁患者生命和生存质量, 是临床关注重点。规范性的终身输血和袪铁治疗是重型β地中海贫血的关键措施。造血干细胞移植是目前临床根治此病的惟一途径。我国2010年《重型β地中海贫血的诊断和治疗指南》(以下简称《...
β地中海贫血是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于β珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常，引发溶血性贫血。临床表现 患者可出现不同程度的贫血、肝脾肿大、黄疸、生长发育迟缓等症状，严重者可危及生命。社会负担 该病在全球范围内广泛分布，对患者家庭和社会造成沉重负担。指南制定背景和意义 提高诊疗水平 针对β地中海...
09-地中海贫血李东至 2013产前筛查和产前诊断培训班课件 α-地中海贫血分子诊断技术、基因缺陷及其流行病学调查研究 地中海贫血基因诊断及基因型与临床的关系 非输血依赖型地中海贫血诊断与治疗中国专家共识(完整版) 孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞在β地中海贫血无创性产前基因诊断中的应用研究 α珠蛋白基因拷贝数变异...
β地中海贫血是一种遗传性血液疾病，导致红细胞生成异常，临床表现为不同程度的贫血、肝脾肿大等症状。输血依赖型β地中海贫血患者需定期接受输血治疗以维持生命。目前，中国对输血依赖型β地中海贫血的诊断和治疗存在不规范、不统一的问题，影响了患者的治疗效果和生活质量。因此，制定一部规范化的诊断与治疗指南具有...
1.预防治疗螯合疗法主要目的是维持输血(铁增加)与螯合作用(铁排泄)之间的(铁平衡),使体内铁一直处于安全水平。2.补救治疗一旦体内累积形成铁负荷,输血后排出的铁就必须比积聚的铁多,但是,除去储存铁的过程是缓慢和低效的,因为只有一小部分的体内铁可随时用于螯合。一旦铁沉积在某些组织里,其损伤是不可逆的。因此,...