重型β地贫又称Cooley贫血,出生后3~6个月开始出现临床症状,且呈慢性进行性加重,早期症状为食欲不佳、喂养困难、腹泻、易激惹、发育缓慢、体重不增;随后面色逐渐苍白,肝脾特别是脾脏进行性肿大,腹部逐渐膨大;1岁后体征越来越明显,贫血进行性加重,巩...
2025 中国地中海贫血祛铁治疗指南 地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是一组以珠蛋白肽链合成障碍为特征的遗传性疾病。根据受累基因不同,主要分为α地贫和β地贫;按照临床严重程度和是否需要定期输血,分为输血依赖型地贫(transfusion dependent thalassemia, TDT)和非输血依赖型地贫(non-transfusion dependent thalassemia, ...
地中海贫血祛铁治疗指南概述01202X 030201地中海贫血的流行现状地中海贫血是一种全球广泛流行的遗传性血液疾病,我国南方地区尤为高发,如广西、广东的地贫携带率分别高达24.5%和17.7%。 铁过载是地贫患者的主要并发症,严重威胁患者生命,规范祛铁治疗至关重要。指南的适用人群本指南目标人群是地贫合并铁过载患者,使用人群为...
中国地中海贫血祛铁治疗指南(2025年)解读;;01;疾病负担;;;02;地中海贫血的病理机制;;早期探索;03;适应症详解;禁忌症详解;儿童患者的铁代谢特点与成人不同,需根据体重和年龄调整祛铁药物剂量,并密切监测生长发育情况。;04;常用药物介绍;;去铁胺副作用;05;治疗效果的监测指标;;定期复查;06;治疗方案的优化建议;...
重型地中海贫血患 者需要长期输血和祛铁治疗,医疗 费用高昂。 遗传学基础 1 常染色体隐性遗传 地中海贫血为常染色体隐性遗传疾病,父母若均为携带者(杂合突变),子女有25%的概 率患病(纯合或复合杂合突变)。 2 突变类型 β-地中海贫血的突变类型包括点突变、小片段缺失或插入等,不同突变对β链合成的影响 程度...
最新指南强调动态评估,约15%NTDT患者可 能随年龄进展转为TDT。 02 祛铁治疗的必要性 铁过载的病理生理机制 无效红细胞生成 地中海贫血患者因珠蛋白合成障碍导致无效 红细胞生成,刺激肠道铁吸收增加,同时反 复输血进一步加重铁负荷,形成铁代谢恶性 循环。 游离铁毒性 过量铁以非转铁蛋白结合铁(NTBI)和活性氧 (...
△ 胎儿治疗 对于重型α地贫的胎儿，宫内输血能够帮助其争取生存机会。△ 生命预期与运动限制 轻型地中海贫血患者的生活质量与寿命基本不受影响。他们应避免参与足球、长跑等高强度运动，而推荐尝试游泳、瑜伽等低强度运动。△ 饮食与传染性 重型地中海贫血患者需遵循低铁饮食，避免过多摄入动物内脏和红肉，而轻型患者...
中华儿科杂志:20233483ChinJPedian2023voL48.o3标准.方案.指南重型ß地中海贫血的诊断和治疗指南中华医学会儿科学分会血液学组《中华儿科杂志》编辑委员会一、前言(ß地贫)l.5%的携带本(8000万～9000万人)20B地贫的802060万人血红蛋白病调查结果显示:ß0.67%「3。广东、广西、福建、湖南、云南、贵州、四川、...
我国2010年发布了"重型β地中海贫血的诊断和治疗指南",对规范我国重型β地贫的诊治起到了很好的指导作用[3,4]。在2010年版的基础上,以循证为依据,参考国际地中海贫血联盟以及国外有关重型β地贫的更新诊疗建议,并征求了有关专家的意见,形成了2017年版指南,旨在进一步规范我国重型β地贫的诊断和治疗。
使用MRI监测心肌铁浓度,能够准确预测心脏事件的发生风险,是评估祛铁治疗效果的重要指标 。 心肌铁沉积与心脏健康 心脏铁沉积会导致严重的心脏并发症,如心力衰竭,通过监测心肌铁浓度可以有效预防这些并 发症。 MRI在心肌铁浓度检测中的应用 MRI技术能无创地测量心肌铁浓度,为地中海贫血患者的心脏健康管理提供了重要的诊...