基因组组装一般分为三个层次,contig, scaffold和chromosomes。 contig表示从大规模测序得到的短读(reads)中找到的一致性序列。组装的第一步就是从短片段(pair-end)文库中组装出contig。进一步基于不同长度的大片段(mate-pair)文库,将原本孤立的contig按序前后连接,其中会调整contig方向以及contig可能会存在开口(gap,用...
生成的genome.lgspolish.fa就能用于后续的二代polish步骤。 NextPolish要求我们准备两个文件: run.cfg: 配置文件,设置各项参数 sgs.fofn: 二代测序文件的位置信息 以使用NextDenovo组装Nanopore数据文章组装的结果为例进行介绍。在分析目录下有三个文件。 三代组装结果: nextgraph.assembly.contig.fasta 二代序列: ER...
在性能对比测试中,我们将NextDenovo与其它几种组装工具进行了比较,测试所用的数据包括来自人类和果蝇的Oxford Nanopore长序列读取,以及来自拟南芥的PacBio连续长序列读取(CLR)。结果显示,NextDenovo在生成较少片段的连续性组装方面表现更佳。此外,NextDenovo在组装的一致性和单个碱基的精确度上也展现出了较高的准确性...
使用该方法可以检测到 BRCA 基因中的结构变异,因为自适应采样可兼容长读长序列。不过,此样本中不存在结构变异。可对整个 BRCA2 基因进行定相并用于单倍型特异性分析(图4d)。此示例显示了整个 BRCA2 的单倍型甲基化数据(图4e)。 在线会议预告 Oxford Nanopore 纳米孔测序在人类基因组学和癌症遗传学中的应用线上研讨...
Minimap2 是一个通用的序列比对程序,同时适用于二代和三代数据,可将 DNA 或 mRNA 序列与大型参考数据库进行比对。 典型用例包括: 1、将 PacBio 或 Oxford Nanopore 基因组读数映射到基因组 2、发现长读(long reads)之间的重叠,错误率高达~15% 3、PacBio Iso-Seq / Nanopore cDNA / Direct RNA reads与参考...
一、基因组 PacBio SMRTbell文库的构建流程 1. PacBio SMRTbell 文库的结构 PacBio测序平台构建完成的测序文库形状就如同一个哑铃(Dumbell), 所以叫做SMRT bell, 图1右所示。其主要组成部分是:发卡状的接头(Hairpin Adapter)和双链DNA模板(Double Stranded DNA Template)。而文构建完成后、测序前还需要完成SMRT be...
NextDenovo 是一种针对长序列读取(包括CLR和ONT技术)的新型基因组组装工具。它采取了一种“先校正错误再进行组装”的方法,这与canu工具类似,但对于PacBio HiFi读取数据则无需进行校正。相较于其他工具,NextDenovo在计算资源和存储空间的需求上要小得多。完成组装后,每个碱基的准确率可以达到98%至99.8%。如果您希望...
NextDenovo 是一种针对长序列读取(包括CLR和ONT技术)的新型基因组组装工具。它采取了一种“先校正错误再进行组装”的方法,这与canu工具类似,但对于PacBio HiFi读取数据则无需进行校正。相较于其他工具,NextDenovo在计算资源和存储空间的需求上要小得多。完成组装后,每个碱基的准确率可以达到98%至99.8%。如果您希望...
NextDenovo 是一种针对长序列读取(包括CLR和ONT技术)的新型基因组组装工具。它采取了一种“先校正错误再进行组装”的方法,这与canu工具类似,但对于PacBio HiFi读取数据则无需进行校正。相较于其他工具,NextDenovo在计算资源和存储空间的需求上要小得多。完成组装后,每个碱基的准确率可以达到98%至99.8%。如果您希望...
Minimap2 是一个通用的序列比对程序,可将 DNA 或 mRNA 序列与大型参考数据库进行比对。 典型用例包括: 1、将 PacBio 或 Oxford Nanopore 基因组读数映射到基因组 2、发现长读(long reads)之间的重叠,错误率高达~15% 3、PacBio Iso-Seq / Nanopore cDNA / Direct RNA reads与参考基因组的剪接感知比对(long ...