伽罗德注意到,在“黑尿病”患者当中,一系列的化学反应在某个地方被阻断了,尿黑酸不能沿正常的代谢途径转化为其它物质而排出体外,使尿呈现出黑色;阻断的原因是缺乏尿黑酸氧化酶。在著名遗传学家贝特森(William Bateson)的帮助下,他调查了这一病例的家史,发现它符合孟德尔遗传规律。1914年,伽罗德的一位合作者清楚地...
後來,伽羅德一共找到了四種代謝失調症,稱為「代謝疾病」。「黑尿病」即這四種代謝疾病之一。伽羅德注意到,在「黑尿病」患者當中,一系列的化學反應在某個地方被阻斷了,尿黑酸不能沿正常的代謝途徑轉化為其它物質而排出體外,使尿呈現出黑色;阻斷的原因是缺乏尿黑酸氧化酶。在著名遺傳學家貝特森(William Bateson)的...
黑尿病目前不能完全治好。 黑尿病是一种罕见的遗传性疾病,由于患者体内缺乏尿黑酸氧化酶,使得尿黑酸不能正常代谢分解,从而导致尿液中含有大量尿黑酸,尿液在接触空气后会变为黑色。这种疾病是由基因缺陷引起的,基因层面的改变是根本性的问题。虽然现代医学在不断发展,但目前还没有能够彻底纠正这种基因缺陷的方法。
黑尿病一般指的是尿黑酸病。尿黑酸病是否严重,需要从病情的具体情况分析。尿黑酸病可能与长期大量食用含有黑色素的食物有关,可能会出现皮肤发黑、关节疼痛等症状。如果病情比较轻微,没有出现明显不适症状,比如关节活动受限、关节畸形等,一般不严重。如果病情严重,伴随出现关节活动受限、关节畸形等症状,可能会导致肾功...
黑尿病怎么治疗黑尿病怎么治疗黑尿病是一种较为罕见的先天性代谢缺陷病，目前尚无特效的治疗方法。主要...
解:(1)由以上分析可知,黑尿病是隐性遗传因子控制的,基因在常染色体上。(2)根据10号的基因型aa可推知3号和4号的基因型均是Aa,则9号基因型及概率为Aa、AA。(3)8号(aa)与9号(基因型及概率为Aa、AA)婚配,则他们所生第一个孩子患黑尿病的概率为,第二个孩子正常的概率为1-=。(4)若6号(Aa)与10号(...
解:(1)控制黑尿病的基因是隐性基因,位于常染色体上。(2)分析可知,Ⅰ-3为杂合子即Aa;Ⅱ-2为Aa,Ⅱ-5可能为1/3AA或2/3Aa,故二者基因型相同的概率为2/3.(3)Ⅱ-7是杂合子的概率是2/3。(4)Ⅱ-4为aa,Ⅱ-5能为1/3AA或2/3Aa,二者生出不患病男孩的概率为:1/2♂×(1/3Aa+2/3*1/2Aa)=1...
检索资料发现,“黑尿病”即病人的尿色发黑而得名。最早研究“黑尿病”的是英国医学生化学家伽罗德。伽罗德注意到,在“黑尿病”患者当中,一系列的化学反应在某个地方被阻断了,尿黑酸不能沿正常的代谢途径转化为其它物质而排出体外,使尿呈现出黑色;阻断的...
也被称为黑尿病和褐黄病。这是一罕见的自身代谢性疾病,主要以尿液变黑、皮肤色素沉积为早期主要表现,晚期体内无法排除的尿黑酸侵蚀全身软骨和软组织引发继发性病变,特别是可见部位耳和鼻的软骨呈现蓝灰色。关于本病目前尚无有效治愈方法,且此类患者易被误诊为腰椎间盘突出症、强直性脊柱...