伽罗德注意到,在“黑尿病”患者当中,一系列的化学反应在某个地方被阻断了,尿黑酸不能沿正常的代谢途径转化为其它物质而排出体外,使尿呈现出黑色;阻断的原因是缺乏尿黑酸氧化酶。在著名遗传学家贝特森(William Bateson)的帮助下,他调查了这一病例的家史,发现它符合孟德尔遗传规律。1914年,伽罗德的一位合作者清楚地...
最后本例患者被确诊为一种罕见病:黑尿病性关节炎。 尿黑酸尿症(AKU,alkaptonuria)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,也被认为是一种遵循孟德尔隐形遗传定律的疾病,它的发病率在1/200 000~1/1 000 000之间。也被称为黑尿病和褐黄病。这是一罕见的自身代谢性疾病,主要以尿液变黑、...
解:(1)由以上分析可知,黑尿病是隐性遗传因子控制的,基因在常染色体上。(2)根据10号的基因型aa可推知3号和4号的基因型均是Aa,则9号基因型及概率为Aa、AA。(3)8号(aa)与9号(基因型及概率为Aa、AA)婚配,则他们所生第一个孩子患黑尿病的概率为,第二个孩子正常的概率为1-=。(4)若6号(Aa)与10号(...
解:(1)控制黑尿病的基因是隐性基因,位于常染色体上。(2)分析可知,Ⅰ-3为杂合子即Aa;Ⅱ-2为Aa,Ⅱ-5可能为1/3AA或2/3Aa,故二者基因型相同的概率为2/3.(3)Ⅱ-7是杂合子的概率是2/3。(4)Ⅱ-4为aa,Ⅱ-5能为1/3AA或2/3Aa,二者生出不患病男孩的概率为:1/2♂×(1/3Aa+2/3*1/2Aa)=1...
黑尿病一般指的是尿黑酸病。尿黑酸病是否严重,需要从病情的具体情况分析。尿黑酸病可能与长期大量食用含有黑色素的食物有关,可能会出现皮肤发黑、关节疼痛等症状。如果病情比较轻微,没有出现明显不适症状,比如关节活动受限、关节畸形等,一般不严重。如果病情严重,伴随出现关节活动受限、关节畸形等症状,可能会导致肾功...
黑尿病目前不能完全治好。 黑尿病是一种罕见的遗传性疾病,由于患者体内缺乏尿黑酸氧化酶,使得尿黑酸不能正常代谢分解,从而导致尿液中含有大量尿黑酸,尿液在接触空气后会变为黑色。这种疾病是由基因缺陷引起的,基因层面的改变是根本性的问题。虽然现代医学在不断发展,但目前还没有能够彻底纠正这种基因缺陷的方法。
後來,伽羅德一共找到了四種代謝失調症,稱為「代謝疾病」。「黑尿病」即這四種代謝疾病之一。伽羅德注意到,在「黑尿病」患者當中,一系列的化學反應在某個地方被阻斷了,尿黑酸不能沿正常的代謝途徑轉化為其它物質而排出體外,使尿呈現出黑色;阻斷的原因是缺乏尿黑酸氧化酶。在著名遺傳學家貝特森(William Bateson)的...
解:(1)由分析可知,控制黑尿病的基因是隐性基因,位于常染色体上. (2)图中Ⅱ1患病,基因型为aa,则表现正常的I1的基因型是Aa.图中Ⅱ6患病,基因型是aa. (3)由于I3和I4的基因型是Aa,所以Ⅱ5的基因型为AA或Aa.因此,Ⅱ4和Ⅱ5生出不患黑尿病的可能性为1-×=. 故答案为: (1)隐 常 (2)Aa aa (3)...
黑尿病是人类的一种先天性代谢病,这种病人的尿液在空气中放置一段时间会变黑。根据下列两个系谱图。请分析回答: (1)黑尿病是___性遗传因子控制的。 (2)系谱中4号的遗
01尿黑酸症的发现过程黑尿酸病是一种罕见的遗传性基因病,因尿色发黑而得名。这种疾病与酪氨酸和苯丙氨酸的代谢障碍有关,具有无法合成尿黑酸氧化酶的缺陷,导致黑尿病患者的尿里含有大量的尿黑酸,而使尿液呈现黑色。最早研究“黑尿病”的是英国医学生化学家伽罗德(...