小儿黑酸尿综合征,又称小儿褐黄病,是一种临床罕见的常染色体隐性遗传病(疾病基因通过常染色体隐性遗传,子女有1/4几率发病)。发病率为1:100000～250000[1],多发于婴幼儿,男性更为多见。本病是由于酪氨酸和苯丙氨酸(人体内的氨基酸)代谢中缺乏尿黑酸氧化酶,使尿黑酸过多堆积在体内,进而导致患者出现尿液及汗液发...
1. 基因突变:基因突变导致尿黑酸氧化酶缺乏,使尿黑酸不能正常代谢。目前尚无特效治疗方法,基因治疗仍在研究中。 2. 酶缺乏:尿黑酸氧化酶活性降低或缺失,造成尿黑酸在体内积聚。可通过补充相应的酶进行治疗,但实际应用中存在一定困难。 3. 遗传因素:该病为常染色体隐性遗传,家族中有患病者时,后代患病风险增加。
1.皮肤变色:皮肤,特别是面部、颈部、手背和腋下等部位,可能会出现蓝黑色或灰色的色素沉着。 2.结膜变色:与尿黑酸尿类似,结膜也可能出现棕色或灰色斑点。 3.耳软骨变色:耳软骨变色是褐黄病的典型症状之一。 4.关节症状:关节疼痛和僵硬可能比尿黑酸尿更严重,尤其是在脊柱、髋关节和膝关节等部位。 诊断与治疗: ...
1.尿液颜色变化:尿液在空气中暴露一段时间后会变成黑色或深褐色。这是由于尿黑酸在碱性环境中氧化所致。 2.关节症状:关节疼痛和僵硬,尤其是在负重关节(如脊柱、髋关节和膝关节)中常见。关节炎症状随着年龄增长而加重,可能导致关节变形和活动受限。 3.皮肤和软骨变色:皮肤、巩膜(眼白)和耳软骨可能会出现蓝黑色或灰...
01尿黑酸症的发现过程黑尿酸病是一种罕见的遗传性基因病,因尿色发黑而得名。这种疾病与酪氨酸和苯丙氨酸的代谢障碍有关,具有无法合成尿黑酸氧化酶的缺陷,导致黑尿病患者的尿里含有大量的尿黑酸,而使尿液呈现黑色。最早研究“黑尿病”的是英国医学生化学家伽罗德...
1mol尿黑酸最多可与含3mol NaOH的溶液反应 2尿黑酸症是由酪氨酸在人体内非正常代谢而产生的一种遗传病。其转化过程如下:CH-CH-COOH CH-C-COOH CH-COOH NH20生CHO-OH OH OH酪氨酸对羟苹丙酮酸尿黑酸下列说法错误的是 A. 酪氨酸的分子式为C9H11O3N B. 对羟苯丙酮酸分子中有三种含氧官能团 C. ...
尿黑酸尿与褐黄病的症状主要表现为尿色异常、关节疼痛、皮肤色泽改变、听力下降和神经系统损害。具体分析如下:1.尿色异常:尿黑酸尿患者的尿液在排出体外后,会因为尿黑酸的氧化作用而逐渐变成黑色。这是因为尿黑酸在空气中氧化形成黑色聚合物
尿黑酸病是由一对遗传因子控制的遗传病,分析如下图的遗传系谱,控制相关性状的遗传因子用P、p表示,那么以下说法正确的选项是( ) A. Ⅱ3是杂合子 B. Ⅰ3的遗传因子
部分患者可能需要长期管理以控制症状进展。 与其他泌尿疾病的区别 不同于普通尿路感染(通常1-2周恢复),尿黑酸尿与褐黄病属于慢性代谢异常,康复时间更依赖于个体代谢调节能力和并发症控制效果。 综上,该病康复时间存在较大个体差异,需结合具体病情及治疗反应综合评估。
尿黑酸尿与褐黄病(alkaptonuria et ochronosis)属于常染色体隐性遗传病。 (二)发病机制 尿黑酸长期聚积在体内各器官中,可引起褐黄病。黑尿、皮肤棕黄色色素沉着及关节炎是本病独特的三联症,在正常情况下,酪氨酸转化为羟苯丙酮酸,再经羟苯丙酮酸氧化酶转化为尿黑酸,当遗传性缺乏尿黑酸氧化酶时,酪氨酸代谢终...