1.精神发育迟缓:在婴儿和幼儿期时表现为智力发育缓慢、思维能力受损等。 2.重度抽搐:在婴儿和幼儿期时表现为严重的癫痫发作和抽搐。 3.意识模糊和昏迷:如果不及时治疗,高脯氨酸血症可能会导致意识模糊和昏迷。 4.呕吐和食欲不振:高脯氨酸血症也可以导致呕吐和食欲不振等胃肠道问题。 5.异味尿:高脯氨酸血症还可...
I型高脯氨酸血症(MIM 239500)是由于PRODH基因编码的脯氨酸氧化酶活性降低或缺乏所致,该酶催化脯氨酸降解反应第一步,脯氨酸氧化酶活性障碍导致脯氨酸不能被降解,出现血清和尿液中脯氨酸浓度升高。II型高脯氨酸血症(MIM 239510)是由于ALDH4A1基因编码的1-吡咯啉-5羧酸脱氢酶活...
高脯氨酸血症是由于脯氨酸降解过程中的脯氨酸氧化酶或吡咯啉-5羧酸脱氢酶活性障碍导致的脯氨酸代谢疾病,是一种常染色体隐性遗传病,分为高脯氨酸血症I型和II型,其特征是血液和/或尿液中脯氨酸含量高,并伴有各种神经精神症状。这两种均因脯氨酸代谢途径的不同酶活...
这是一种常染色体隐性遗传病，分为I型和II型，其显著特征是血液和/或尿液中脯氨酸浓度异常升高，并伴随多种神经精神症状。这些症状的产生，均源于脯氨酸代谢途径中特定酶的活性缺失或降低。I型高脯氨酸血症 患者血清中的脯氨酸浓度通常是正常人的3-10倍，其显著特征是血液中脯氨酸水平显著升高，而尿液中则缺乏...
高脯氨酸血症是一种先天代谢异常的遗传疾病,由于代谢脯氨酸的酶功能不足,导致了血中脯氨酸以及尿中脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸等数值的上升。 高脯氨酸血症为常染色体隐性遗传疾病,临床上依据其缺陷酶的不同,可分为两型,高氨酸血症1型,是由于脯氨酸脱氢酶缺陷导致,高脯氨酸血症2型是由于1-吡咯啉-5-羧酸脱氢酶缺陷...
病情分析:高脯氨酸血症是一种罕见的代谢性疾病,由于体内缺乏酰基转移酶系统中的某些酶导致的。这种酶的缺乏会导致脯氨酸及其代谢产物在体内积累,从而引起高脯氨酸血症。高脯氨酸血症可分为苯丙酮酸尿症、异戊二酸尿症、戊二酸尿症等类型,每种类型的高脯氨酸血症具有不同的病因和临床表现。2023-10-17 ...
高脯氨酸血症,是临床中较为少见的一种缺少酶的常染色体隐性遗传性疾病,顾名思义即其可引起血液中脯氨酸水平异常上升,与此同时发生的还有尿羟脯氨酸、氨基乙酸等可增加其的排出。临床中一般可分为Ⅰ型高脯氨酸血症和Ⅱ型高脯氨酸血症,前者主要表现为癫痫、智力低下、虹膜缺失等症状,后者则表现为智能发育不全、惊厥...
高脯氨酸血症的症状有很多，高脯氨酸血症的症状表现，Ⅰ型高脯氨酸血症，癫痫，智能发育不全，无虹膜，...
本文将从临床特征分析角度对高脯氨酸血症进行详细描述。 首先,神经系统和智力发育异常是高脯氨酸血症的突出表现之一、患者常常出现智力发育迟滞、运动协调能力障碍、肌张力异常等神经系统症状。婴儿期常表现为吸吮困难、肌张力减退以及发育迟缓。随着年龄的增长,患者智力发育逐渐退化,可能出现智力低下、言语能力缺失、抽动等...