Ⅱ型高脯氨酸血症(hyperprolinemia type Ⅱ,HPⅡ)是由于P5C脱氢酶缺陷,导致P5C在体内蓄积所致,致病基因为ALDH4A1基因。HPI患儿血浆脯氨酸水平较高(高于500 μmol/L),尿中无P5C排泄,而HPⅡ 患儿除了血浆脯氨酸水平异常增高之外,尿液中也能检测到大量的P5C。作为1种氨基酸代谢病,国外普遍采用串联质谱法及分子技...