Ⅱ型高脯氨酸血症(hyperprolinemia type Ⅱ,HPⅡ)是由于P5C脱氢酶缺陷,导致P5C在体内蓄积所致,致病基因为ALDH4A1基因。HPI患儿血浆脯氨酸水平较高(高于500 μmol/L),尿中无P5C排泄,而HPⅡ 患儿除了血浆脯氨酸水平异常增高之外,尿液中也能检测到大量的P5C。作为1种氨基酸代谢病,国外普遍采用串联质谱法及分子技...
遗传病基因检测包含:#肢近端型点状软骨发育不良1型# #盐皮质激素显著增多# #高脯氨酸血症Ⅰ型# #ANAUXETIC发育不全1型# #2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症# #小头畸形-癫痫-发育迟缓# #脆性角膜综合征2型# #过氧化物酶体病6B型# #低髓鞘化脑白质营养不良17型# #先天性甲状腺功能减退症7型#等类型遗传疾病...