马方综合征 一概述马方综合征又称为马凡综合征,为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。二临床表现1.骨骼肌肉系统主要有四肢细长,蜘蛛...
马方综合征 Marfan 综合征是家族遗传性疾病,蜘蛛样指趾、晶状体异位、骨细长,常伴主动脉进行性扩张引起主动脉瓣关闭不全和二尖瓣关闭不全。 别名:马凡综合症 先天性中胚层发育不良 马凡综合征 马凡氏综合症 蜘蛛指综合征 英文名:Marfan syndrome 发病部位:心脏...
1. 完全型马方综合征 家族史:大约有75%的马方综合征的患者是从患病的父母那里遗传而得病。有25%的患者其父母是正常的,是胚胎期基因突变而得病的; 2. 不完全型马方综合征 基因突变:马方综合征是一种常染色体显性遗传(如果两条染色体中,任何一条出现有致病的基因,就可以引起疾病,是常染色...
马方综合征(Marfan syndrome,MFS)又被称为马凡综合征、马氏综合征、蜘蛛足样指综合征、肢体细长症。 马方综合征属于一种先天遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传病,约75%有家族史,可以出现眼部、心血管、肺部和肌肉骨骼方面的不同表现。 马方综合征的病因和流行病学 ...
马方综合征的不全型或顿挫型:心血管、骨骼、眼部病变表现不典型或很轻,症状隐匿者。 【鉴别诊断】 高胱氨酸尿症:骨骼改变和晶状体脱位类似马方综合征,但其心血管改变少见。通过尿生化检查可以鉴别。 先天性主动脉窦瘤:常为主动脉窦的孤立性一窦局限性向外膨出,范围较小,主动脉瓣环、主动脉瓣和升主动脉内径均在...
马方综合征又被叫做马凡综合征,是一种与遗产因素有关的结缔组织病变。马方综合征是致病基因在常染色体上的显性遗传病,病人的表现为四肢、手指和脚趾都较为细长,身高比正常人要高。病人的心血管功能不良,容易患心脏疾病,尤其以心脏瓣膜病和主动脉疾病最为常见,伴随有肺脏、眼球病变。
应与反马方综合征即Marchesanis syndrome相鉴别。治疗 主要是对症治疗。针对心血管畸形治疗，支持足弓和改善视力。本病的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。可用普萘洛尔（心得安）降低心肌收缩力、降低血流对病变主动脉的冲击，以防止主动脉壁层动脉瘤形成和破裂。外科手术涉及多个学科...
马方综合征是一种以骨骼、眼睛、肺部、心血管系统、神经系统等结缔组织缺陷的遗传性疾病,具有周围结缔组织营养不良、骨骼异常、近视、斜视等等内眼疾病和心血管异常等特征。主要表现为身材高大、蜘蛛指(患者手指细长,形如蜘蛛的肢体)、皮纹增宽、晶状体异位(晶状体离开正常的生理位置)等,症状严重者可危及生命。主要采用...
1.本综合征的诊断依据为 (1)特殊骨骼变化,即管状骨细长,尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细,呈蜘蛛指样改变。 (2)先天性心血管异常。 (3)眼部症状。 (4)家族史。 以上临床4项标准中有3项者即可确诊,在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马方综合征。 2.Mckusick(1995)将马方综合征的心血管异常...