1、小儿马方综合征 _Xiao Er Ma Fang Zong He Zheng概述本病为一种遗传性结缔组织疾病,呈常染色体显性遗传,基因定位 于15q15q21.3。由于硫酸软骨素A或C等黏多糖在人体组织,如 心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处积累,影响弹力纤维和其他结缔 组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良、功能特别。本病特 征为...
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