马方综合征也叫马凡氏综合征,是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病,基因定位于15q15～q21.3。发病一般从小儿显现,尿检中可发现中羟脯氨酸排泄量增多,表明马方综合征为弹力纤维缺损,也就是胶原代谢异常。这种代谢异常显现在人体很多组织中,决定了形体和脏器的异常,比如肺分叶异常、肺叶发育不全等。 具体是因为马方...
根据马方综合征病变的发展速度不同，个体差异是非常大的，但总体预后是非常凶险的。死亡主要是心血管病变...
有第二性征发育不良、耳壳畸形、牙齿细长等,尚可有肺分叶异常、肺叶发育不全、游走肾、输尿管狭窄等异常,神经系统病变可并发蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤,癫痫大发作等。 三、小儿马方综合征的检查种类 基础代谢率低,血清黏蛋白低于正常,尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加,特别是硫酸胶质A或C增多,尿中透明质酸过...
病变发展速度个体差异很大，但总体看预后险恶。据Mardoch等调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。1995年SilevermanJL报告平均年龄仅40岁。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血。超...
目的探讨马方综合征合并Stanford A型主动脉夹层累及主动脉弓病变的患者行主动脉全弓替换结合支架象鼻手术(孙氏手术),术后支架象鼻远端主动脉的变化及中期预后。 方法回顾分析2009年2月至2014年2月,47例Stanford A型主动脉夹层累及弓部病变且术前远端主动脉均无明显扩张的马方综合征患者资料,男38例,女9例;年龄19～50...
马方综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，具有家族聚集性，马方综合征常累及心血管系统，出现多种严重的并发症，由于治疗手段有限，患者大多预后不良，可能在青中年时期死亡。该病可影响全身的结缔组织，最常见的受损部位是眼、心血管和骨骼肌的病变，同时还可以导致肺部、皮肤和中枢神经系统受累。心...
小儿马方综合征预后怎样? 答:1.药物治疗的主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生,防治室性心律失常。 2.限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。 3.早期诊断和干预能减缓骨骼畸形,防止关节脱位和严重心血管合并症的出现,有利于维持正常视敏度。
马方综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织病,具有家族聚集性,马方综合征常累及心血管系统,出现多种严重的并发症,由于治疗手段有限,患者大多预后不良,可能在青中年时期死亡。该病可影响全身的结缔组织,最常见的受损部位是眼、心血管和骨骼肌的病变,同时还可以导致肺部、皮肤和中枢神经系统受累。心血管病变以主动脉瘤...
马方综合征的预后效果如何 参与医生 马方综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织病,具有家族聚集性,马方综合征常累及心血管系统,出现多种严重的并发症,由于治疗手段有限,患者大多预后不良,可能在青中年时期死亡。该病可影响全身的结缔组织,最常见的受损部位是眼、心血管和骨骼肌的病变,同时还可以导致肺部、皮肤和中枢...