马凡综合征一如前述,由于其表现在体格、眼及血管方面的特异体征,一般说来诊断并不困难,但由于其临床表现的差异很大,特别是对于隐性马凡综合征往往造成诊断方面的困难及争论。现代的诊断标准是在 1986 年第七届人类遗传学国际大会上建立,并在 1988 年第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准,1996年,de Pa...
杨程显主治医师北京大学第一医院 骨科关注罕见病,综合征性脊柱侧弯:马凡综合征马凡综合征(Marfansyndrome)是一种影响结缔组织的遗传病,主要影响人体的心血管、眼睛和骨骼。从外观上看,患有马凡综合征的人通常又高又瘦,手臂、腿、手指和脚趾的长度和比例显著异于常人,胸骨向外突出或者凹陷,常合并脊柱侧弯和扁平足...
疾病介绍 马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。高发群体 有马凡氏综合征家族史、遗产史者 症状 常见症状:四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有...
马凡氏综合征(Marfan's Syndrome),又名蜘蛛指(趾)综合征,是一种先天性遗传性、中胚层发育不良的结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。 患者心脏、心血管、眼部可能发育异常。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织,骨骼畸形最常见,全身管状骨...
马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。他们身材修长,体格细高,臂展大于身高。他们的四肢及手指脚趾尤其长,有时被称为“蜘蛛指(趾)”。他们的面部特征也很明显,长头、高颧骨、小下巴、大耳朵,由于下颌发育不好,他们语言表达往往受影响。
马凡综合征亦称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。先上图: 临床表现 骨骼病变 1)身材瘦高,四肢细长,尤其是前臂和大腿 ...
马凡综合征是常染色体显性遗传的疾病,学过高一生物的都知道,常染色体遗传下一代的概率是百分之五十,不分男女,如果您的直系亲属(孩子,父亲母亲)具有该病,或者是高度疑似,可以去医院做一个详细的检查,挂心血管科,眼科,骨科,也可以挂遗传科,风湿免疫科以及内科(内科不怎么推荐),由于该病诊断基本上都是在发病前查...
马凡综合征（马凡氏综合征，Marfan Syndrome）是一种遗传性疾病，会影响结缔组织，结缔组织是支撑和固定人体器官和其他结构的纤维。马凡氏综合征最常累及心脏、眼睛、血管和骨骼。马凡氏综合症患者通常又高又瘦，手臂、腿、手指和脚趾异常的长。马凡氏综合征引起的损害可轻可重。如果人的主动脉——将血液从心脏...
应与反马方综合征即Marchesanis syndrome相鉴别。治疗 主要是对症治疗。针对心血管畸形治疗，支持足弓和改善视力。本病的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。可用普萘洛尔（心得安）降低心肌收缩力、降低血流对病变主动脉的冲击，以防止主动脉壁层动脉瘤形成和破裂。外科手术涉及多个学科...