马凡综合征诊断标准是什么 马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并有心脏瓣膜异常和主动脉瘤。诊断标准有: 1.心血管系统:可导致心功能衰竭或主动脉瘤破裂而危及生命,常见有活动耐力下降,胸闷、心慌、气促等...
“修订版Ghent标准”(RevisedGhentcriteria)是目前国际上关于马凡综合征的最新版诊断标准,它于2010年发表于国际知名的JMedGenet杂志。其主要内容如下: 一、无家族史的患者,满足以下任一情况,可诊断马凡综合征 1、主动脉根部Z评分≥2,晶状体异位,并排除Sphrintzene-Goldberg综合征,Loeyse-Dietz综合征和血管型Ehlerse...
马凡氏综合征是一种先天性基因异常导致身体肌肉、骨骼和心血管系统等多个系统发育不良的综合征。患者通常表现为四肢细长、手指和脚趾异常细长（称为蜘蛛指）、身高明显超出常人，并伴有心血管系统异常，如主动脉瘤、主动脉夹层等。二，病因 1，马凡氏综合征的主要病因是基因突变，特别是与编码结缔组织原纤蛋白的FBN...
马凡氏综合征的诊断标准 马凡氏综合征的诊断标准主要包括家族史以及并发症两个方面: 一、并发症:马凡氏综合征的患者常常会出现心血管系统、骨骼系统以及眼部的病变,这被称为“三主征”。为了排除是否存在这些病变,可以通过超声心动图、血清黏蛋白水平检测以及尿液中羟脯氨酸含量等辅助检查来进行评估。
骨骼系统作为马凡氏综合征一项主要标准,8项表现中必须至少有4项吻合方可考虑是否患有马凡氏综合征。 ①鸡胸 ②漏斗胸,需外科矫治 ③肘关节外展减小(小于170度) ④上部量/下部量的比例减小,或上肢跨长/身高的比值大于1.05 ⑤脊柱侧弯大于20度,或脊柱前移(侧弯计) ...
马凡综合征亦称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。 临床表现: 骨骼病变: 1)身材瘦高,四肢细长,尤其是前臂和大腿 ...
马凡综合征一如前述,由于其表现在体格、眼及血管方面的特异体征,一般说来诊断并不困难,但由于其临床表现的差异很大,特别是对于隐性马凡综合征往往造成诊断方面的困难及争论。现代的诊断标准是在1986年第七届人类遗传学国际大会上建立,并在1988年第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准,1996年,de Paepe A...
马凡综合征的诊断标准:有A.家族中有肯定的马凡氏综合征患者B.眼部病变:患有青光眼C.眼部病变:晶状体脱位或半脱位,高度近视D.屈骨骼异常:蜘蛛指,脊柱侧凸等