马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并有心脏瓣膜异常和主动脉瘤。诊断标准有: 1.心血管系统:可导致心功能衰竭或主动脉瘤破裂而危及生命,常见有活动耐力下降,胸闷、心慌、气促等症状; 2.骨骼肌肉系统:患...
一、无家族史的患者,满足以下任一情况,可诊断马凡综合征 1、主动脉根部Z评分≥2,晶状体异位,并排除Sphrintzene-Goldberg综合征,Loeyse-Dietz综合征和血管型Ehlerse-Danlos综合征等类似疾病; 2、主动脉根部Z评分≥2,并且检测到致病性FBN1基因突变; 3、主动脉根部Z评分≥2,系统评分≥7,并排除Sphrintzene-Goldberg...
主要标准:父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。 次要标准:无。 由于家族或遗传史在诊断中意义重大,主要标准中必须有一项存在。 2.马凡综合征的诊断前提 对特定病例:如果无家族或遗传史者,至少需有两个不同...
马凡综合征的诊断标准:有A.家族中有肯定的马凡氏综合征患者B.眼部病变:患有青光眼C.眼部病变:晶状体脱位或半脱位,高度近视D.屈骨骼异常:蜘蛛指,脊柱侧凸等
骨骼系统作为马凡氏综合征一项主要标准,8项表现中必须至少有4项吻合方可考虑是否患有马凡氏综合征。 ①鸡胸 ②漏斗胸,需外科矫治 ③肘关节外展减小(小于170度) ④上部量/下部量的比例减小,或上肢跨长/身高的比值大于1.05 ⑤脊柱侧弯大于20度,或脊柱前移(侧弯计) ...
马凡氏综合征的诊断标准主要包括家族史以及并发症两个方面: 一、并发症:马凡氏综合征的患者常常会出现心血管系统、骨骼系统以及眼部的病变,这被称为“三主征”。为了排除是否存在这些病变,可以通过超声心动图、血清黏蛋白水平检测以及尿液中羟脯氨酸含量等辅助检查来进行评估。
马凡综合征亦称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。 临床表现: 骨骼病变: 1)身材瘦高,四肢细长,尤其是前臂和大腿 ...
马凡氏综合征的诊断标准通常包括以下几个方面：1，特殊骨骼变化：指、掌骨细长，骨皮质变薄，呈蜘蛛痣样改变。2，先天性的心血管异常：如主动脉瘤、主动脉夹层、心脏瓣膜异常等。4，眼部症状：如晶状体脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离等。5，家族史：家族中有马凡氏综合征患者。以上四项标准中有三项者即可确诊...