疾病介绍 马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。高发群体 有马凡氏综合征家族史、遗产史者 症状 常见症状:四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有...
马凡综合征是由于基因突变引起的,也就是所谓先天的,目前没有证据显示与后天因素有关大约每5000人中就有1人患有马凡氏综合症大约四分之三的患者是通过父亲或母亲遗传但也有患者是自发突变由于马凡氏综合征是常染色体显性遗传,所以患有马凡氏综合症的人,通过自然生育,每个孩子都有50%的几率被遗传马凡综合症举例来...
马凡氏综合症,即马方综合征,是一种遗传性疾病,主要影响身体的结缔组织。这种疾病可以导致多种症状和并发症,包括心血管问题、骨骼异常、视力问题等。 一. 遗传因素:主要是由纤维素原基因缺陷导致的。 二. 症状: 1.身材高大、四肢细长; 2.胸部畸形如漏斗胸或鸡胸; 3.关节过度活动; 4.手指和脚趾异常弯曲; 5....
马凡氏综合症为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。 马凡氏综合症1896年,法国小儿科医生安东尼·马凡(Antoine Marfan)对一个5岁女孩...
马方综合征又称为马凡综合征,为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。 别称 马凡综合
马凡氏综合症(marfan'ssyndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征,是一种非常少见的先天遗传性结缔组织疾病。 造成的原因为常染色体显性遗传,伴随有家族史,一般临床表现为骨骼、眼、心血管改变三主征,结合家族史可以诊断该病。 1、骨骼改变:主要表现有四肢细长,蜘蛛指(趾),有时可见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸以及脊柱侧凸等症状...
马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征, 俗称蜘蛛病, 是一种先天遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,发生于FBN1基因(位于第15对,q21.1位置上),此基因负责编码结缔蛋白原纤维蛋白fibrillin-1,这是一种对结缔组织非常重要的蛋白。马凡氏综合征具有家族遗传特点,男女发病几率相等...
马凡氏综合征介绍,马凡氏综合征症状表现,马凡氏综合征治疗方式,马凡综合征(Marfan Sydrome)又称蜘蛛指(趾)(arachnodactyly),是一种间质组织先天性缺欠疾病,为常染色体显性遗传,本症累及骨骼肌、心血管和眼,本病不太常见。无性别差异。 一
马凡氏综合征易引起多种并发症，主要包括：1，心血管系统：主动脉瘤、主动脉夹层、心脏瓣膜异常等，其中主动脉瘤破裂是患者死亡的主要原因。2，眼部：视网膜脱落、早发性青光眼、白内障等。3，骨骼肌肉系统：脊柱侧凸、漏斗胸、鸡胸等。4，此外，还可能伴有心律失常、室间隔缺损、头长面窄等其他症状。五，马凡氏...
马方综合征又称为马凡综合征,为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。那么,马凡氏综合症是怎么引起的?来看卡下面介绍。