疾病介绍 马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。高发群体 有马凡氏综合征家族史、遗产史者 症状 常见症状:四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有...
马凡氏综合症为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。 马凡氏综合症1896年,法国小儿科医生安东尼·马凡(Antoine Marfan)对一个5岁女孩...
马凡氏综合症(marfan'ssyndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征,是一种非常少见的先天遗传性结缔组织疾病。 造成的原因为常染色体显性遗传,伴随有家族史,一般临床表现为骨骼、眼、心血管改变三主征,结合家族史可以诊断该病。 1、骨骼改变:主要表现有四肢细长,蜘蛛指(趾),有时可见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸以及脊柱侧凸等症状...
马方综合征又称为马凡综合征,为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。 别称 马凡综合
马凡氏综合征介绍,马凡氏综合征症状表现,马凡氏综合征治疗方式,马凡综合征(Marfan Sydrome)又称蜘蛛指(趾)(arachnodactyly),是一种间质组织先天性缺欠疾病,为常染色体显性遗传,本症累及骨骼肌、心血管和眼,本病不太常见。无性别差异。 一
马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征, 俗称蜘蛛病, 是一种先天遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,发生于FBN1基因(位于第15对,q21.1位置上),此基因负责编码结缔蛋白原纤维蛋白fibrillin-1,这是一种对结缔组织非常重要的蛋白。马凡氏综合征具有家族遗传特点,男女发病几率相等...
马凡氏综合症,即马方综合征,是一种遗传性疾病,主要影响身体的结缔组织。这种疾病可以导致多种症状和并发症,包括心血管问题、骨骼异常、视力问题等。 一. 遗传因素:主要是由纤维素原基因缺陷导致的。 二. 症状: 1.身材高大、四肢细长; 2.胸部畸形如漏斗胸或鸡胸; ...
马凡氏综合症是什么 马凡氏综合征是一种遗传性的疾病。一般常见为染色体显性遗传,病人的特征主要是四肢或者手指的细长不均匀。有时候还会出现身高明显的异常,伴随有心血管系统的异常。这种疾病通常还会影响其他器官,比如说心脏,肺部等等。他在临床主要表现为骨骼肌肉系统的异常,比如说,鸡胸或者是脊柱侧弯,脊椎裂等。
马凡氏综合症是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响身体的骨骼、心血管系统和眼睛。该综合症由FBN1基因的突变引起,导致体内一种名为纤维蛋白的蛋白质异常,从而影响结缔组织的结构和功能。马凡氏综合症的患者通常具有较高的身材、细长的四肢和手指,心脏和血管问题也是该病的常见并发症。