疾病介绍 马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。高发群体 有马凡氏综合征家族史、遗产史者 症状 常见症状:四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有...
马凡氏综合症,即马方综合征,是一种遗传性疾病,主要影响身体的结缔组织。这种疾病可以导致多种症状和并发症,包括心血管问题、骨骼异常、视力问题等。 一. 遗传因素:主要是由纤维素原基因缺陷导致的。 二. 症状: 1.身材高大、四肢细长; 2.胸部畸形如漏斗胸或鸡胸; 3.关节过度活动; 4.手指和脚趾异常弯曲; 5....
马凡氏综合症(marfan'ssyndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征,是一种非常少见的先天遗传性结缔组织疾病。 造成的原因为常染色体显性遗传,伴随有家族史,一般临床表现为骨骼、眼、心血管改变三主征,结合家族史可以诊断该病。 1、骨骼改变:主要表现有四肢细长,蜘蛛指(趾),有时可见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸以及脊柱侧凸等症状...
马方综合征又称为马凡综合征,为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。 别称 马凡综合
马凡氏综合症 1、骨骼肌肉系统:主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱...
马凡氏综合症马方综合征又称为马凡综合征,为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。那么,马凡氏综合症是怎么引起的?来看卡下面介绍。
马凡氏综合征患者的FBN-1基因突变导致结缔组织发育障碍,由于结缔组织遍布全身,比如心脏、血管、骨骼、关节和眼睛,因此马凡氏综合症也会影响身体的许多不同部位。 个体差异不同,症状出现的时间也不同,多数患者青春期后表现明显。但基因表达量不一样,可能出现以下一种或多种症状。但马凡氏综合征并不影响智力。
马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征, 俗称蜘蛛病, 是一种先天遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,发生于FBN1基因(位于第15对,q21.1位置上),此基因负责编码结缔蛋白原纤维蛋白fibrillin-1,这是一种对结缔组织非常重要的蛋白。马凡氏综合征具有家族遗传特点,男女发病几率相等...
马凡氏综合征易引起多种并发症，主要包括：1，心血管系统：主动脉瘤、主动脉夹层、心脏瓣膜异常等，其中主动脉瘤破裂是患者死亡的主要原因。2，眼部：视网膜脱落、早发性青光眼、白内障等。3，骨骼肌肉系统：脊柱侧凸、漏斗胸、鸡胸等。4，此外，还可能伴有心律失常、室间隔缺损、头长面窄等其他症状。五，马凡氏...
马凡氏综合症治疗 1.治疗原则 防治心血管并发症,内科对症支持治疗,有条件时外科治疗。 2.治疗措施 目前尚无特殊治疗方法。 (1)一般治疗①避免剧烈运动;②防治感染;③补足大量维生素C。 (2)内科防治并发症①同化雄激素,以促进蛋白合成,防止结缔组织损害。可口服去氢甲基睾丸素1次/天,长期使用。②无心力衰竭者...