疾病介绍 马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。高发群体 有马凡氏综合征家族史、遗产史者 症状 常见症状:四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有...
马方综合征又称为马凡综合征,为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。 别称 马凡综合
马凡氏综合症是一种常染色体显性遗传性疾病,这种遗传疾病会导致人体发育时缺乏一种酶,从而出现先天性缺陷。 人类第15号染色体上有一个叫做FBN1的基因,编码微纤维蛋白。它可以被看成是把身体细胞黏合在一起的胶水。这个基因发生突变后,“马凡氏综合症”便产生了。 马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。
马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征, 俗称蜘蛛病, 是一种先天遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,发生于FBN1基因(位于第15对,q21.1位置上),此基因负责编码结缔蛋白原纤维蛋白fibrillin-1,这是一种对结缔组织非常重要的蛋白。马凡氏综合征具有家族遗传特点,男女发病几率相等...
马凡氏综合症,即马方综合征,是一种遗传性疾病,主要影响身体的结缔组织。这种疾病可以导致多种症状和并发症,包括心血管问题、骨骼异常、视力问题等。 一. 遗传因素:主要是由纤维素原基因缺陷导致的。 二. 症状: 1.身材高大、四肢细长; 2.胸部畸形如漏斗胸或鸡胸; ...
马凡氏综合症(marfan'ssyndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征,是一种非常少见的先天遗传性结缔组织疾病。 造成的原因为常染色体显性遗传,伴随有家族史,一般临床表现为骨骼、眼、心血管改变三主征,结合家族史可以诊断该病。 1、骨骼改变:主要表现有四肢细长,蜘蛛指(趾),有时可见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸以及脊柱侧凸等症状...
马凡氏综合症也叫马方综合征,这个病是一种遗传病,也是一种结缔组织病,为常染色体显性遗传,该病人的主要特征是手指、脚趾、四肢细长且不匀称,身高也明显比常人高很多,常常合并心血管系统异常,比如心脏瓣膜病和主动脉瘤。该疾病也可累及其他的器官,包括肺部、眼部、脊柱、硬脊膜等。该病的早期症状最常见的有以下几...
马凡氏综合征易引起多种并发症，主要包括：1，心血管系统：主动脉瘤、主动脉夹层、心脏瓣膜异常等，其中主动脉瘤破裂是患者死亡的主要原因。2，眼部：视网膜脱落、早发性青光眼、白内障等。3，骨骼肌肉系统：脊柱侧凸、漏斗胸、鸡胸等。4，此外，还可能伴有心律失常、室间隔缺损、头长面窄等其他症状。五，马凡氏...
马凡综合症是由法国医生Antoine Marfan最先提出并命名。它主要累及多个组织器官,其临床表现复杂多样, 因累及骨骼使手指、脚趾很细且长,外形像蜘蛛指,又称蜘蛛指(趾)综合征。同时马凡综合征患者的整个心血管系统都会受到影响。主动脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全,最可怕的症状是会危及生命。