马凡氏综合征,也叫马方综合征,是一种遗传疾病。可累及眼部、心血管、骨骼肌肉等。无法治愈,可通过药物和手术治疗延缓病程进展。好大夫在线为您精选了53篇医生发布的关于马凡氏综合征的专业内容,帮您了解马凡氏综合征是什么,马凡氏综合征的病因,马凡氏综合征的临床表现
患有马凡氏综合症的患者每出生一个孩子都有50%的概率将自己的“马凡氏”基因传给他/她。 另外,尽管马凡氏综合症患者在出生时即带有异常的基因,但发现和诊断该疾病通常要在患者到了青春期或是成年后。 马凡氏综合症患者的特征有哪些? 约有25%的马凡氏综合症的患者存在表达变异,因为并不是每一个马凡氏综合...
马凡氏综合症的症状 马方综合征又称为马凡综合征,为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。 1.骨骼肌肉系统 主要有四肢细长,蜘蛛指(...
马凡氏综合症是一种常染色体显性遗传性疾病,这种遗传疾病会导致人体发育时缺乏一种酶,从而出现先天性缺陷。 人类第15号染色体上有一个叫做FBN1的基因,编码微纤维蛋白。它可以被看成是把身体细胞黏合在一起的胶水。这个基因发生突变后,“马凡氏综合症”便产生了。 马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。
擅长:胸主动脉瘤,腹主动脉瘤,主动脉夹层动脉瘤,主动脉瓣关闭不全/主动脉瓣二瓣畸形合并主动脉扩张,马凡综合征等遗传性主动脉疾病外科治疗;心脏移植,心扩张型心肌病,心力衰竭外科治疗。 推荐热度 4.0 胡晓鹏 主任医师 阜外医院 血管外科中心 心脏瓣膜性疾病 19票 主动脉瘤 4票 冠心病 3票 擅长:主动脉疾病...
什么是马凡氏综合症? 马凡氏综合症也称蜘蛛指症或肢体细长症,是指原因不明的以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病,表现在骨骼、眼和心血管系统的结缔组织的异常,患者尿羟脯氮酸排出增加,主动脉和肺动脉见见到状中层坏死这与酸性粘多糖类沉着有关。 详细介绍 ...
马凡氏综合症。马凡氏综合征由来。法国儿科医生Antoine Marfan首次报道一名5岁的女孩患有骨骼等系统的异常。此后100年间人们逐渐认识到这是一种累及多系统的新的遗传相关疾病。Marfan’s 综合征的诊断标准也几经修订。Marfan’s 综合征的诊断标准也几经修订。马凡氏综合征。
简称: 阜外深圳医院 公立三甲心血管病医院 疾病:马凡氏综合征 医院科室:不限 开通的服务:不限 医生职称:不限 出诊时间:不限 郭宏伟主任医师教授 阜外深圳医院 血管外科 擅长:主动脉手术,心脏搭桥,瓣膜手术,成人先心病手术。 专业方向:血管外科 主观疗效:暂无统计态度:暂无统计 ...
聂荣华主任医师副教授 襄阳市中心医院心胸外科 擅长:擅长各类复杂心脏病的手术矫治,... 电话咨询 申请转诊 一二三四五六日 上专家 下专家 夜 陈家军副主任医师 襄阳市中心医院心胸外科 擅长:擅长手术治疗各类先天性心脏病、... 电话咨询 申请转诊 一二三四五六日 ...
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