β-酮硫解酶缺乏症的英文名字是Beta-ketothiolase deficiency。基因解码表明:β-酮硫解酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病,由于基因突变导致β-酮硫解酶的功能缺失或受损。β-酮硫解酶是一种参与脂肪酸代谢的酶,它在体内负责将β-酮酸转化为乙酰辅酶A,以供能量使用。β-酮硫
β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD),又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶(T2)缺乏症(mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase [3-oxothiolase] deficiency),是罕见的常染色体隐性遗传病。由β-酮硫解酶缺乏导致异亮氨酸代谢障碍和肝外酮体分解...
β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD),又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶(T2)缺乏症(mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase [3-oxothiolase] deficiency),是罕见的常染色体隐性遗传病。由β-酮硫解酶缺乏导致异亮氨酸代谢障碍和肝外酮体分解减少引起,临床以酮症、代谢性酸中毒和有机酸尿症为主要特征。
临床诊断为p酮硫解酶缺乏症,应用Sanger测序法对患儿及其父母ACA7'1基因进行检测,结果发现患儿存在ACAT1基因复合杂合突变(c. 890C>A及c.121 - 3C>G),突变分别来自患儿母亲和父亲。 治疗及转归:经过给予持续输注葡萄糖液、纠酸、补充左卡尼汀等治疗2天后,患儿精神胃纳好转,继续低蛋白、高碳水化合物少量多餐喂养...
导语:酮硫解酶缺乏症是一种比较罕见的疾病,而且导致患者患上酮硫解酶缺乏症的原因可能是由于出现了基因突变的情况,也有可能是由于出现了遗传的状况导致生病,因为同硫解酶缺乏症是一种有遗传性质的疾病,所以,如果家族历史中患有酮硫解酶缺乏症的话,那么他们的后代也有可能会患上酮硫解酶缺乏症。
β-酮硫解酶缺乏症是英文beta-ketothiolase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做2-alpha-methyl-3-hydroxybutyricacidemia ;3-alpha-ketothiolase deficiency ;3-alpha-ktd deficiency ;3-alpha-oxothiolase deficiency ;3-Ketothiolase deficiency ;3-Methylhydroxybutyric acidemia ;alpha-Methylacetoacetic aciduria ;BKT...
β-酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency)又称粒线体乙酰乙酰辅酶A硫解酶(acetoacetyl-CoA thiolase ACAT)缺乏症,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,自1971年报道首例患者,至今文献报道仅百条例,未见具体发病率的相关报道[1]。本病是由于ACAT1基因突变所致,该基因编码的粒线体内乙酰乙醚辅酶A硫解酶在体内异...
β-酮硫解酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者线粒体内异亮氨酸代谢障碍,肝外酮体分解障碍。β-酮硫解酶缺乏症患者可出现酮症低血糖、代谢性酸中毒等症状。 β-酮硫解酶缺乏症患者个体差异较大,新生儿期通过血、尿代谢筛查发现的患者可能无症状。 β-酮硫解酶缺乏症稳定期常见生长发育障碍、喂养困...
酮硫解酶缺乏症症状?医生回答:酮硫解酶缺乏症常在儿童期后5个月发病,主要表现为类似胃肠炎的症状,如恶心、呕吐、腹泻等,严重者可出现脱水,部分儿童可出现呼吸困难、乏力、发热等全身症状,甚至出现持续低烧,故应及时治疗。 2024-06-17 点击展开全文 热门医院 长沙白斑病医院 东莞男性不育医院 天津人流医院 ...