β-酮硫解酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,因基因突变引起β-酮硫解酶缺乏,导致异亮氨酸(人体必需氨基酸的一种)代谢障碍和肝外酮体(脂肪酸氧化分解的一种中间产物)分解减少引起。 临床以酮症(脂肪分解的产物酮体在体内蓄积称为酮症)、代谢性酸中毒(一种酸碱平衡紊乱状态,pH值<7.35)和有机酸尿症为主要特...
β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD),又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶(T2)缺乏症(mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase [3-oxothiolase] deficiency),是罕见的常染色体隐性遗传病。由β-酮硫解酶缺乏导致异亮氨酸代谢障碍和肝外酮体分解...
β-酮硫解酶缺乏症目前没有很好的治疗方法，只能通过对急性症开始进行对症治疗，并且平时饮食上也需要注意护理，通过一段时间的调节，可以有效预防病症的发生，患者也需要服用一些药物，比如服用相关促进中间代谢产物排出的药物，这样可以缓解患者的症状，患者因此能够很好的工作和生活，所以患者需要遵循医生的建议，按时服用...
β-酮硫解酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者线粒体内异亮氨酸代谢障碍,肝外酮体分解障碍。β-酮硫解酶缺乏症患者可出现酮症低血糖、代谢性酸中毒等症状。 β-酮硫解酶缺乏症患者个体差异较大,新生儿期通过血、尿代谢筛查发现的患者可能无症状。 β-酮硫解酶缺乏症稳定期常见生长发育障碍、喂养困...
β-酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency)又称粒线体乙酰乙酰辅酶A硫解酶(acetoacetyl-CoA thiolase ACAT)缺乏症,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,自1971年报道首例患者,至今文献报道仅百条例,未见具体发病率的相关报道[1]。本病是由于ACAT1基因突变所致,该基因编码的粒线体内乙酰乙醚辅酶A硫解酶在体内异...
β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD),又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶(T2)缺乏症(mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase [3-oxothiolase] deficiency),是罕见的常染色体隐性遗传病。由β-酮硫解酶缺乏导致异亮氨酸代谢障碍和肝外酮体分解减少引起,临床以酮症、代谢性酸中毒和有机酸尿症为主要特征...
β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD),又称线粒体乙酰乙酰基辅酶 A 硫解酶(T2)缺乏症(mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase [3-oxothiolase] deficiency),是罕见的常染色体隐性遗传病。由β-酮硫解酶缺乏导致异亮氨酸代谢障碍和肝外酮体分解减少引起,临床以酮症、代谢性酸中毒和有机酸尿症为主要...
β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiercy,MIM203750)又称线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶(T2)缺乏症,是因β-酮硫解酶缺陷导致异亮氨酸和酮体代谢异常的罕见的常染色体隐性遗传病。该病发病率不高,自1971年首次报道以来,文献报道的病例仅有百余例,未见具体发病率的相关报道...
中间型、典型型等诊断方法03临床诊断标准临床表现:患者可能出现呼吸困难、肌无力、肌痛、肌萎缩等症状实验室检查:血肌酸激酶、肌红蛋白等指标升高基因检测:检测到β-酮硫解酶基因突变肌肉活检:肌肉活检显示缺乏β-酮硫解酶活性实验室检查项目血液检查:包括血常规、肝功能、肾功能等,以了解患者的一般情况和肝脏功能状况...