β-酮硫解酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,因基因突变引起β-酮硫解酶缺乏,导致异亮氨酸(人体必需氨基酸的一种)代谢障碍和肝外酮体(脂肪酸氧化分解的一种中间产物)分解减少引起。 临床以酮症(脂肪分解的产物酮体在体内蓄积称为酮症)、代谢性酸中毒(一种酸碱平衡紊乱状态,pH值<7.35)和有机酸尿症为主要特...
β-酮硫解酶缺乏症(BKD),又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶(T2)缺乏症,是罕见的常染色体隐性遗传病。由β-酮硫解酶缺乏导致异亮氨酸代谢障碍和肝外酮体分解减少引起,临床以酮症、代谢性酸中毒和有机酸尿症为主要特征。该病的发病率为1/333000～1/111000。...
为了克服上述挑战,作者首先解析了来自褐色喜热裂孢菌的一种耐热的β-酮硫解酶Tfu_0875的晶体结构。该酶具有Cys-His-Cys催化三联体,主要由阳离子结构域、腺嘌呤结合口袋和泛酰巯基乙胺环构成狭窄的底物通道。Tfu_0875的活性结构域含有...
由β-酮硫解酶缺乏导致异亮氨酸代谢障碍和肝外酮体分解减少引起,临床以酮症、代谢性酸中毒和有机酸尿症为主要特征。 02 β-酮硫解酶缺乏症的病因 酮硫醇酶在异亮氨酸代谢和酮体分解过程中发挥重要作用,而ACAT1基因突变,正是引起β-酮硫醇酶的缺乏的关键所在。线粒体内乙酰乙酰辅酶A硫解酶(T2)活性降低或丧失,异...
β-酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency)又称粒线体乙酰乙酰辅酶A硫解酶(acetoacetyl-CoA thiolase ACAT)缺乏症,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,自1971年报道首例患者,至今文献报道仅百条例,未见具体发病率的相关报道[1]。本病是由于ACAT1基因突变所致,该基因编码的粒线体内乙酰乙醚辅酶A硫解酶在体内异...
β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD),又称线粒体乙酰乙酰基辅酶 A 硫解酶(T2)缺乏症(mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase [3-oxothiolase] deficiency),是罕见的常染色体隐性遗传病。由β-酮硫解酶缺乏导致异亮氨酸代谢障碍和肝外酮体分解减少引起,临床以酮症、代谢性酸中毒和有机酸尿症为主要...
导语：对于β-酮硫解酶缺乏症，是因为粒线体内乙酰乙酰辅酶A硫解酶，出现缺乏的情况，而造成患者体内不能顺利代谢分解，体内的酮酸还有异白胺酸，这种病症尚无有效的治疗方式，只能对急性症发的情况，开始对症治疗，平时也需要注意饮食护理，这样能够 预防疾病的发生，个体临床症状差异也比较大，目前认为这种症状的...
β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD),又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶(T2)缺乏症(mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase [3-oxothiolase] deficiency),是罕见的常染色体隐性遗传病。由β-酮硫解酶缺乏导致异亮氨酸代谢障碍和肝外酮体分解减少引起,临床以酮症、代谢性酸中毒和有机酸尿症为主要特征...
对于带有遗传因素的父母来说，每次怀孕都有一定机率（25％）会生下患有β-酮硫解酶缺乏症的孩子，而...
然而,底物通道如何影响β-酮硫酶的催化机制尚不清楚,这限制了底物通道的理性工程设计以提高酶的性能。因此,探索底物通道的普适性调控机制,有助于建立一种可靠、通用的提高β-酮硫酶性能工程方法,从而广泛应用于碳-碳键的形成。 该研究解析了来自褐色喜热裂孢菌的一种耐热的β-酮硫解酶Tfu_0875的晶体结构。该...