β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD),又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶(T2)缺乏症(mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase [3-oxothiolase] deficiency),是罕见的常染色体隐性遗传病。由β-酮硫解酶缺乏导致异亮氨酸代谢障碍和肝外酮体分解减少引起,临床以酮症、代谢性酸中毒和有机酸尿症为主要特征。
临床诊断为p酮硫解酶缺乏症,应用Sanger测序法对患儿及其父母ACA7'1基因进行检测,结果发现患儿存在ACAT1基因复合杂合突变(c. 890C>A及c.121 - 3C>G),突变分别来自患儿母亲和父亲。 治疗及转归:经过给予持续输注葡萄糖液、纠酸、补充左卡尼汀等治疗2天后,患儿精神胃纳好转,继续低蛋白、高碳水化合物少量多餐喂养...
β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD),又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶(T2)缺乏症(mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase [3-oxothiolase] deficiency),是罕见的常染色体隐性遗传病。由β-酮硫解酶缺乏导致异亮氨酸代谢障碍和肝外酮体分解...
β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiercy,MIM203750)又称线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶(T2)缺乏症,是因β-酮硫解酶缺陷导致异亮氨酸和酮体代谢异常的罕见的常染色体隐性遗传病。该病发病率不高,自1971年首次报道以来,文献报道的病例仅有百余例,未见具体发病率的相关报道...
β-酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency)又称粒线体乙酰乙酰辅酶A硫解酶(acetoacetyl-CoAthiolase ACAT)缺乏症,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,自1971年报道首例患者,至今文献报道仅百条例,未见具体发病率的相关报道[1]。本病是由于ACAT1基因突变所致,该基因编码的粒线体内乙酰乙醚辅酶A硫解酶在体内异亮...
基因检测在区分与β-酮硫解酶缺乏症有相似症状或重叠症状的疾病方面具有以下优势: 1. 正确性:基因检测可以直接检测患者的基因组,确定是否存在β-酮硫解酶缺乏症相关基因的突变。这种方法可以提供高度正确的结果,避免了其他检测方法可能存在的误诊或漏诊的问题。 2. 早期诊断:基因检测可以在患者出现明显症状之前进行,...
β-酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency)又称粒线体乙酰乙酰辅酶A硫解酶(acetoacetyl-CoA thiolase ACAT)缺乏症,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,自1971年报道首例患者,至今文献报道仅百条例,未见具体发病率的相关报道[1]。本病是由于ACAT1基因突变所致,该基因编码的粒线体内乙酰乙醚辅酶A硫解酶在体内异...
β-酮硫解酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者线粒体内异亮氨酸代谢障碍,肝外酮体分解障碍。β-酮硫解酶缺乏症患者可出现酮症低血糖、代谢性酸中毒等症状。 β-酮硫解酶缺乏症患者个体差异较大,新生儿期通过血、尿代谢筛查发现的患者可能无症状。 β-酮硫解酶缺乏症稳定期常见生长发育障碍、喂养困...
β-酮硫解酶缺乏症的英文名字是Beta-Ketothiolase Deficiency。基因解码表明:β-酮硫解酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于ACAT1基因突变引起。进行基因筛查的证据基础主要包括以下几个方面: 1. 症状和体征:β-酮硫解酶缺乏症患者常常出现代谢性酸中毒、低血糖、肌肉无力、发育迟缓等症状。这些症状和体征...