摘要:遗传代谢病(IEM)是一组由于氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物等生化代谢及线粒体能量代谢过程中的酶、受体、辅助因子或转运蛋白缺陷导致的单基因遗传病。IEM急性代谢紊乱发作可导致较高的致死率和致残率,提高急性期营养管理对改善IEM的预后意义重大。文章...
上海交通大学医学院附属新华医院临床营养科行政副主任冯一带来“遗传代谢病的营养管理"主旨演讲。 冯一在演讲中提到,营养管理是遗传代谢病治疗中的重要组成部分之一。她指出,遗传代谢病的饮食管理应当个体化,以确保患儿能够摄入足够的宏量和微量...
上海交通大学医学院附属新华医院临床营养科行政副主任冯一带来“遗传代谢病的营养管理"主旨演讲。 冯一在演讲中提到,营养管理是遗传代谢病治疗中的重要组成部分之一。她指出,遗传代谢病的饮食管理应当个体化,以确保患儿能够摄入足够的宏量和微量营养素。同时,对遗传代谢病患儿的生长情况进行定期评估和监测,这对于反映营养...
遗传代谢病营养管理,第2版 2024年8月参考书 作者:(美)劳里·E.伯恩斯坦,(美)弗兰·罗尔,(美)桑迪·范·卡尔卡出版社:人民卫生出版社出版时间:2024年08月 手机专享价 ¥ 当当价 降价通知 ¥150.10 定价 ¥150.10 配送至 北京 至 北京市东城区 服务 由“诺悦图书专营店”发货,并提供售后服务。
遗传代谢病营养管理,第2版 2024年8月参考书 作者:劳里·E.伯恩斯坦,弗兰·罗尔,桑迪·范·卡尔卡出版社:人民卫生出版社出版时间:2024年08月 手机专享价 ¥ 当当价降价通知 ¥157.16 定价 ¥157.16 配送至 陕西西安市 至北京市东城区 服务 由“馨怡图书专营店”发货,并提供售后服务。
遗传代谢病饮食营养管理的能量需求评估是制定营养计划的重要组成部分。BMR (人体基础代谢率)可以通过方程来测量或估计。 临床上很多遗传代谢病都有相应的饮食管理,例如有的线粒体、葡萄糖转运子缺陷疾病需要生酮饮食、有的氨基酸代谢障碍的疾病(尿素循环障碍、有机酸血症)需要低蛋白高碳水饮食,还有希特林蛋白缺乏的患者需...
遗传代谢病临床表现复杂,缺乏特异性,容易漏诊或误诊,有赖于遗传学或生化学等方法尽早确诊。饮食疗法是遗传代谢病的主要治疗手段之一,及时的临床诊断、治疗、适当的个体化营养干预及包括营养支持小组的多学科合作,对于改善遗传代谢病患儿的疾病转归及预后有重要意义。遗传代谢病患儿的长期营养管理过程中仍存在许多问题亟待...
遗传代谢病营养管理_笔记.docx,《遗传代谢病营养管理》阅读笔记 1. 遗传代谢病概述 遗传代谢病,是一类由基因突变导致的、代谢途径出现障碍的遗传性疾病。这些疾病通常表现为体内某些代谢物质的异常积累或减少,从而影响正常的生理功能。这些代谢物质包括碳水化合物、脂肪、
【《遗传代谢病营养管理》新书发布!多位专家齐聚罕见病与营养专场 | 关注】2024年9月6日,在#2024第十三届中国罕见病高峰论坛# 平行论坛,地方行业协会、临床专家、生物医药公司负责人等代表就罕见病与营养这一议题展开主题发言。本次论坛围绕罕见病特医食品的发展与挑战,营养管理等主题,通过主旨报告、主题发言、圆桌...
遗传代谢病营养管理,第2版 ISBN:978-7-117-36546-8 主译:张惠文,冯一 定价:145.00元 出版社:人民卫生出版社 内容简介 自2000年,用串联质谱技术进行的新生儿筛查在中国逐渐开展,越来越多不同种类遗传代谢病在新生儿期得到确诊。目前统计出中国该类疾病的新生儿发病率约为1:3000,是较常见的出生缺陷。当越来越多...