遗传代谢病亦称先天性代谢缺陷病,是由于编码代谢所必需的酶、运载蛋白、膜或受体等蛋白的基因发生突变,导致机体生化代谢紊乱,引起中间或旁路代谢产物蓄积,相关组织器官的结构或功能受累,或维持人体生理功能所需的产物不足,对重要器官能量供给不足,引起的一系列临床异常[1]。IEM...
摘要:遗传代谢病(IEM)是一组由于氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物等生化代谢及线粒体能量代谢过程中的酶、受体、辅助因子或转运蛋白缺陷导致的单基因遗传病。IEM急性代谢紊乱发作可导致较高的致死率和致残率,提高急性期营养管理对改善IEM的预后意义重大。文章...
遗传代谢病营养管理_笔记.docx,《遗传代谢病营养管理》阅读笔记 1. 遗传代谢病概述 遗传代谢病,是一类由基因突变导致的、代谢途径出现障碍的遗传性疾病。这些疾病通常表现为体内某些代谢物质的异常积累或减少,从而影响正常的生理功能。这些代谢物质包括碳水化合物、脂肪、
临床上很多遗传代谢病都有相应的饮食管理,例如有的线粒体、葡萄糖转运子缺陷疾病需要生酮饮食、有的氨基酸代谢障碍的疾病(尿素循环障碍、有机酸血症)需要低蛋白高碳水饮食,还有希特林蛋白缺乏的患者需要高蛋白类生酮饮食,大部分营养代谢病患者需要特殊的饮食管理,这类饮食管理都是患者与专业医生和营养师,根据患者的代谢...
遗传代谢病饮食营养管理BMR热量计算、热卡单位换算与饮食管理记录工具的运用 阅读全文 人体能量供能营养素氨基酸、蛋白质、酶 阅读全文 人体能量供能营养素脂肪:脂肪酸与MCT油 脂肪是健康均衡饮食的重要组成部分。脂肪是必需脂肪酸的来源,人体无法自行制造。脂肪被分解为脂肪酸并用作身体的辅助能量来源。 脂肪有助...
住院患儿遗传代谢病临床表现复杂,缺乏特异性,容易漏诊或误诊,有赖于遗传学或生化学等方法尽早确诊.饮食疗法是遗传代谢病的主要治疗手段之一,及时的临床诊断,治疗,适当的个体化营养干预及包括营养支持小组的多学科合作,对于改善遗传代谢病患儿的疾病转归及预后有重要意义.遗传代谢病患儿的长期营养管理过程中仍存在许多问题...
在“罕见病与营养专场(下)”平行论坛中,《遗传代谢病营养管理》新书发布仪式成功举办,由上海交通大学附属新华医院儿内分泌遗传科研究员张慧文教授主持。暨南大学附属第一医院儿科主任、儿科教研室主任宋元宗,上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科研究员、副主任医师张慧文,中日友好医院儿科主任医师沈明,上海交通大...
遗传代谢病临床表现复杂,缺乏特异性,容易漏诊或误诊,有赖于遗传学或生化学等方法尽早确诊。饮食疗法是遗传代谢病的主要治疗手段之一,及时的临床诊断、治疗、适当的个体化营养干预及包括营养支持小组的多学科合作,对于改善遗传代谢病患儿的疾病转归及预后有重要意义。遗传代谢病患儿的长期营养管理过程中仍存在许多问题亟待...
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遗传代谢病营养管理,第2版 2024年8月参考书 作者:劳里·E.伯恩斯坦,弗兰·罗尔,桑迪·范·卡尔卡出版社:人民卫生出版社出版时间:2024年08月 手机专享价 ¥ 当当价降价通知 ¥227.93 定价 ¥255.28 配送至 陕西西安市 至北京市东城区 服务 由“知行坊图书专营店”发货,并提供售后服务。