高草酸尿症（Hyperoxaluria），是一种罕见病，是指尿液和血液中草酸盐过多导致的草酸盐结晶沉着（见图1）。草酸盐是人体产生的一种天然化学物质，它也存在于一些食物中。但尿液和血液中草酸盐过多会导致严重问题，高草酸尿症可能是由基因变化、肠道疾病或食用过多草酸盐含量高的食物引起的。过多的草酸盐聚集在血液中，会导致
1.肌肉松弛或僵硬:这是因为高草酸尿症会影响神经和肌肉的正常功能。 2.呼吸问题:严重的高草酸尿症可能会导致呼吸困难、呼吸急促或阻塞。 3.肝脏疾病:高草酸尿症还可能会引起肝脏疾病,包括黄疸、肝肿大和肝硬化。 4.智力障碍:婴儿期发作严重的高草酸尿症患者可能会出现智力障碍和运动障碍。 5.短暂性失明:高草酸...
病情分析:儿童高草酸尿症的确诊包括多步骤的医学检验和评估。通过详细的病史采集和体格检查,医生可以初步怀疑高草酸尿症。接着,通过特定的实验室检查和影像学检查来确认诊断。 1.尿液分析:在尿液中检测草酸盐含量是最基本的方法。在高草酸尿症患者中,尿液中的草酸盐含量通常显著增高,可明显高于正常值2-5倍以上。
尽管至少在一例病例中它与高草酸尿症有关33.PH2 患者尿L-甘油酸升高;然而,尿有机酸筛查可能导致假阴性,因此建议使用已被证明具有 100% 敏感性的特异性检测2.HOG 和 DHG 都是 PH3 的标志物;但是,HOG 不稳定34并可能导致假阴性结果35而 DHG 具有 100% 的灵敏...
原发性高草酸尿症(primary hyperoxalurias,PH)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。目前PH共分3种类型:PH1、PH2和PH3。PH1是高草酸尿最普遍和最严重的形式,其特征是尿中大量的草酸排泄和由于AGXT基因突变引起的丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶(AGT)缺乏引起的严重肾...
原发性高草酸尿症是一种罕见的遗传性疾病,其特点是肝脏乙醛酸代谢异常,导致草酸盐浓度升高,草酸盐易沉积于钙离子浓度较高的区域如肾脏、骨骼、心脏、血管等,造成相应的器官损害,如果不及时治疗,可能导致严重的并发症。 原发性高草酸尿症与基因突变有关,按照突变基因的不同分为1型、2型和3型,分别与AGXT、GRHPR...
其中，原发性高草酸尿症（PH）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，患者先天缺乏乙醛酸代谢中的特定活性酶，导致尿草酸排泄量增加。据国外流行病学调查显示，其发病率极低，仅为百万分之三左右。患者多在幼儿时期发病，临床特征包括肾结石、肾钙化，严重时可导致肾功能衰竭。但因发病率低，临床上常出现误诊或漏诊情况...
原发性高草酸尿症与基因突变有关，按照突变基因的不同分为1型、2型和3型，分别与AGXT、GRHPR及HOGA1基因突变有关，以1型最常见。原发性高草酸尿症的症状包括关节痛、肌无力及肾功能不全等。如果得不到及时治疗，草酸盐会沉积在肾脏、关节和软组织中，导致肾结石、肾功能衰竭、关节畸形和肌肉萎缩等严重并发症...
高草酸尿症患者可能会有尿不尽、尿痛、尿急、尿频等排尿障碍现象,这些症状会持续或反复发作,有些患者还会伴有肉眼血尿、尿液浑浊等表现。出现这些症状后,要到正规医院根据医生指导正确治疗,平时也要好好卧床休息,给予低渣、高营养食物调节。 2.消化系统症状 ...
原发性高草酸尿症..原发性高草酸尿症(Pimary hyperoxaluria)是一种临床上罕见的遗传性疾病,一般可分为I、Ⅱ和Ⅲ型。3种亚型不同的基因突变均导致相关酶的表达缺陷,使得乙醛酸盐代谢障碍,机体产生大量草酸盐