原发性高草酸尿症可能是由于遗传因素、饮食不当或代谢异常等原因引起的,建议及时就医,根据原因做针对性的改善。 1.遗传因素:原发性高草酸尿症是一种遗传性疾病,通常与基因突变有关,如草酸脱氢酶基因突变,导致草酸代谢异常。 2.饮食不当:摄入过量的草酸食物,如菠菜、甜菜根等,可能增加体内草酸的浓度,从而诱发高草...
原发性高草酸尿症(PH)是一种常染色体隐性遗传病,临床上以尿草酸排泄增加、反复草酸钙尿石形成、肾钙质沉着和全身不溶性草酸盐沉积为特征。PH发病是因基因突变导致肝脏产生过量草酸引起,根据基因突变类型的不同,PH可分为3型。 其中Ⅰ型PH(PH1)与2号染色体上AGXT...
1.尿液异常:患有高草酸尿症的儿童常常会排出含有大量草酸结晶的尿液,这使得尿液呈现黄色或棕色,并可能产生刺激性气味。 2.尿路结石:由于尿液中草酸含量过高,容易形成草酸盐结石。这可能导致尿路结石的症状,如腹痛、尿频、尿急和血尿等。 3.生长发育延迟:高草酸尿症可能对儿童的生长发育产生不利影响,导致身高和体重...
高草酸尿症和高尿酸不属于同一种疾病。 高草酸尿症通常是指体内出现了原发或继发性的代谢异常,此时体内会有排泄的尿液中草酸含量增多,患者因此会造成草酸钙的结石,会诱发的泌尿系统的结石出现,所以对于高草酸尿症和高尿酸血症不属于同样的疾病,但是患者往往都会有排尿不适、排尿疼痛、排尿尿不禁等临床症状和情况。...
原发性高草酸尿症是一种常染色体隐性遗传病。肝脏丙氨酸过氧化物~乙醛酸转氨酶缺乏导致草酸产生过多,...
病情分析:高草酸尿症是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏酶催化草酸代谢所致。以下是高草酸尿症可能带来的一些危害: 1.草酸结石形成:高草酸尿症会导致体内草酸积聚,增加了草酸结石形成的风险。这些结石可以堵塞尿路,引发尿路感染、肾功能受损等并发症。 2.肾脏病变:草酸在体内积聚时,会对肾脏造成损害,导致肾脏病...
原发性高草酸尿症:属常染色体隐性遗传病,因为肝脏过氧化丙氨酸乙醛酸盐氨基转移酶缺乏,导致草酸产生过多,引起血液和尿液中草酸浓度增高进而导致肾脏结石、钙质沉积和肾功能不全,部分在婴幼儿及儿童期即出现ESRD。临床表现为高草酸尿症和反复尿路结石,此外草酸盐结晶也可沉积于心脏、血管、骨髓等多部位引起损伤。原发...
遗传病基因检测导读:原发性高草酸尿症(PH)是一类常染色体隐性遗传病,是由基因突变后导致乙醛酸代谢通路异常,引起血液和尿液中草酸浓度增高进而导致肾脏结石、钙质沉积和肾功能不全甚至衰竭。佳学基因致病基因鉴定基因检测,比基因检测更为准确、全面,可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,...
原发性高草酸尿症(primary hyperoxalurias,PH)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。目前PH共分3种类型:PH1、PH2和PH3。PH1是高草酸尿最普遍和最严重的形式,其特征是尿中大量的草酸排泄和由于AGXT基因突变引起的丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶(AGT)缺乏引起的严重肾...
高草酸尿症,那么这是由于草酸产生过多而造成高草酸尿症或者是反复尿路结石的一种症状,那么这是属于常...