原发性高草酸尿症可能是由于遗传因素、饮食不当或代谢异常等原因引起的,建议及时就医,根据原因做针对性的改善。 1.遗传因素 原发性高草酸尿症是一种遗传性疾病,通常与基因突变有关,如草酸脱氢酶基因突变,导致草酸代谢异常。 2.饮食不当 摄入过量的草酸食物,如菠菜、甜菜根等,可能增加体内草酸的浓度,从而诱发高草...
原发性高草酸尿症:属常染色体隐性遗传病,因为肝脏过氧化丙氨酸乙醛酸盐氨基转移酶缺乏,导致草酸产生过多,引起血液和尿液中草酸浓度增高进而导致肾脏结石、钙质沉积和肾功能不全,部分在婴幼儿及儿童期即出现ESRD。临床表现为高草酸尿症和反复尿路结石,此外草酸盐结晶也可沉积于心脏、血管、骨髓等多部位引起损伤。原发...
患有原发性高草酸尿症的治疗方法包括饮食调整、药物治疗、补充液体、定期监测以及必要时进行手术。具体分析如下: 1.饮食调整:饮食调整是治疗原发性高草酸尿症的重要环节。患者应减少草酸摄入,避免高草酸食物,如菠菜、甜菜、坚果、巧克力和茶等。同时,增加钙的摄入可以帮助草酸与钙结合,减少草酸的吸收。饮食中应多摄入...
原发性高草酸尿症是一种罕见的遗传性疾病,其特点是肝脏乙醛酸代谢异常,导致草酸盐浓度升高,草酸盐易沉积于钙离子浓度较高的区域如肾脏、骨骼、心脏、血管等,造成相应的器官损害,如果不及时治疗,可能导致严重的并发症。 原发性高草酸尿症与基因突变有关,按照突变基因的不同分为1型、2型和3型,分别与AGXT、GRHPR...
原发性高草酸尿症是一种罕见的遗传性疾病,其特点是肝脏乙醛酸代谢异常,导致草酸盐浓度升高,草酸盐易沉积于钙离子浓度较高的区域如肾脏、骨骼、心脏、血管等,造成相应的器官损害,如果不及时治疗,可能导致严重的并发症。 原发性高草酸尿症与基因突变有关,按照突变基因的不同分为1型、2型和3型,分别与AGXT、GRHPR...
原发性高草酸尿症 (PH) 是一组常染色体隐性遗传的乙醛酸代谢疾病,可导致内源性草酸盐(一种主要通过肾脏排泄的冗余代谢终产物)的过量产生。在高浓度下,它倾向于在肾小管中与钙形成晶体,导致肾结石,肾钙质沉着症或两者兼而有之。在PH中,草酸钙的肾小管内和间质...
原发性高草酸尿症(Primary Hyperoxaluria,PH)是一类罕见的常染色体隐性遗传病,基因突变引起肝酶功能异常,导致内源性草酸生成增加从而引发肾脏结石和肾钙质沉着。目前,根据突变基因不同可将PH分为3种类型:由AGXT基因突变所致的PH1,GRHPR基因突变所致的PH2和HOGA1基因突变所致的PH3。PH发病率约为1-3/100万人,罕见肾结...
遗传病基因检测导读:原发性高草酸尿症(PH)是一类常染色体隐性遗传病,是由基因突变后导致乙醛酸代谢通路异常,引起血液和尿液中草酸浓度增高进而导致肾脏结石、钙质沉积和肾功能不全甚至衰竭。佳学基因致病基因鉴定基因检测,比基因检测更为准确、全面,可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治...
原发性高草酸尿症(primary hyperoxalurias,PH)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。目前PH共分3种类型:PH1、PH2和PH3。PH1是高草酸尿最普遍和最严重的形式,其特征是尿中大量的草酸排泄和由于AGXT基因突变引起的丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶(AGT)缺乏引起的严重肾...