草酸钙结石是最常见的肾结石类型,由尿钙和草酸盐水平失衡或缺乏尿结石抑制剂引起。该活动概述了高草酸尿症的评估和管理,并强调了跨专业团队在改善对患有这种疾病的患者的护理方面的作用。 目标: 确定发生草酸钙肾结石的诱发因素。 描述原发性和继发性高草酸尿症的病因。 回顾高草酸尿症患者...
高草酸尿症原发高草酸尿症是一种常染色体隐性遗传病,病因为肝脏过氧化丙氨酸-乙醛酸盐氨基转移酶缺乏,导致草酸产生过多,临床表现为高草酸尿症和反复尿路结石。由于肾移植术后患者仍存在草酸代谢障碍,复发率极高,因此原发高草酸尿症患者曾被认为不宜接受肾移植治疗,近来人们发现肝、肾联合移植可取得较好疗效。高...
1.肌肉松弛或僵硬:这是因为高草酸尿症会影响神经和肌肉的正常功能。 2.呼吸问题:严重的高草酸尿症可能会导致呼吸困难、呼吸急促或阻塞。 3.肝脏疾病:高草酸尿症还可能会引起肝脏疾病,包括黄疸、肝肿大和肝硬化。 4.智力障碍:婴儿期发作严重的高草酸尿症患者可能会出现智力障碍和运动障碍。 5.短暂性失明:高草酸...
原发性高草酸尿症(primary hyperoxalurias,PH)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。目前PH共分3种类型:PH1、PH2和PH3。PH1是高草酸尿最普遍和最严重的形式,其特征是尿中大量的草酸排泄和由于AGXT基因突变引起的丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶(AGT)缺乏引起的严重肾...
高草酸尿症 【简介】 尿液中的草酸在尿路结石的形成中起着决定性的作用,这主要是由于它的钙盐溶解度极低,会导致结晶尿症、尿路结石和肾钙质沉着症。人类的草酸病可分为4组: (1)草酸或其前体摄人增加; (2)草酸肠道吸收增加; (3)肾功能不全而致草酸排出减少; ...
病情分析:儿童高草酸尿症的确诊包括多步骤的医学检验和评估。通过详细的病史采集和体格检查,医生可以初步怀疑高草酸尿症。接着,通过特定的实验室检查和影像学检查来确认诊断。 1.尿液分析:在尿液中检测草酸盐含量是最基本的方法。在高草酸尿症患者中,尿液中的草酸盐含量通常显著增高,可明显高于正常值2-5倍以上。
原发性高草酸尿症(PH)是一组罕见的遗传性肝脏疾病,其特征为代谢终产物草酸盐的过度产生。其中,原发性高草酸尿症1型(PH1)是最常见且最严重的亚型,约占所有PH患者的70%至80%[1]。AGXT基因突变是PH1的致病因素,导致草酸盐在体内过度生成并蓄积,严重时可引发肾衰竭甚至危及生命。因此,理解其发病机制并开发有效疗...
原发性高草酸尿症是一种罕见的遗传性疾病,其特点是肝脏乙醛酸代谢异常,导致草酸盐浓度升高,草酸盐易沉积于钙离子浓度较高的区域如肾脏、骨骼、心脏、血管等,造成相应的器官损害,如果不及时治疗,可能导致严重的并发症。 原发性高草酸尿症与基因突变有关,按照突变基因的不同分为1型、2型和3型,分别与AGXT、GRHPR...