腓骨肌萎缩症是遗传性运动感觉神经病,具有明显的遗传异质性,是一组遗传性疾病。腓骨肌萎缩症唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型,用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型,确定产前诊断并终止妊娠。 病因 CMT1A致病基因定位于17p11.2-12,核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22),PMP...
腓骨肌萎缩，又称Charcot-Marie-Tooth综合征。为累及腓骨肌及其他下肢远端肌肉为主的周围神经遗传病。通常是常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。分为脱髓鞘型和轴索型2型。病理改变 脱髓鞘型的运动和感觉神经传导速度比正常低65%，潜伏期延长。神经活检显示部分脱髓鞘，Schwann细胞增殖。轴索型的运动和感觉神经的传导...
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT) 引自百科词条 摘要 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN),具有明显的遗传异质性,临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一(发病率约为1/2500)。根据临床和电生理特征,CMT分为两型:CMT...
腓骨肌萎缩症 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT),又称遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN),是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病,分别由Charcot、Marie及Tooth于1886年首先报道。其临床特征为儿童或青少年期发病,进行性对称性远端肌无力和...
腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据...
是一组最常见的遗传性周围神经病 主要症状为肌无力、肌肉萎缩、感觉障碍等 本病不可治愈,可通过康复及手术治疗改善症状简介腓骨肌萎缩症,是一组最常见的遗传性周围神经病,本病不常见,患病率约为1/2500。由于基因突变,导致支配感觉的周围神经受到影响,累及到肢体。
腓骨肌萎缩症(charcot-marie-tooth,cmt)亦称为遗传性运动感觉神经病(hmsn),具有明显的遗传异质性,临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。cmt是最常见的遗传性周围神经病之一(发病率约为1/2500).根据临床和电生理特征,cmt分为两型:cmt1型(脱髓鞘型),神经传导速度(ncv)减慢(正中神经传导速度s)...
病情分析:腓骨肌萎缩症是一种罕见的渐进性神经肌肉疾病,通常会在儿童或青少年时期发病。该疾病主要影响下肢的腓骨肌,导致肌肉逐渐萎缩和失去力量,使患者难以行走和站立。 腓骨肌萎缩症的症状包括肌肉无力、困难地行走和站立、腿部和脚部肌肉的萎缩、脚趾弯曲畸形等。其严重程度和进展速度因人而异,但大多数患者最终需要使...
病情分析:腓骨肌萎缩症是一种遗传性神经系统疾病,主要影响外周神经,导致肌肉逐渐无力和萎缩。 1.腓骨肌萎缩症,又称夏科-玛丽-图斯病,是一种常染色体显性遗传病。约有50%的概率从父母一方遗传。 2.主要的临床表现包括足部和小腿肌肉无力、萎缩,最早期症状通常出现在儿童晚期或青少年早期。一些患者可能会出现步态异常...