腓骨肌萎缩症的发病率约为1/2500。 腓骨肌萎缩症是一组临床上常见的遗传性周围神经病,具有高度临床和遗传异质性。其发病率相对较低,但由于人口基数较大,实际患病人数也不容忽视。这种疾病主要影响周围神经,导致肌肉无力和萎缩,特别是下肢的腓骨肌群。 随着医学研究的不断深入,对腓骨肌萎缩症的认识也在逐渐增加。目...
腓骨肌萎缩症是一类高发病率的周围神经系统遗传病,发病率为1/2500。遗传方式主要为常染色体显性遗传,也可见常染色体隐性遗传及X连锁显性或隐性遗传。40.(3分)腓骨肌萎缩症的多种遗传方式之间的共同点是。(多选)A.均是单基因突变引发的B.突变能够在性细胞中检测到C.突变的基因一定相同D.基因突变的类型一定相同图...
腓骨肌萎缩症是最常见的遗传性周围神经病之一,其发病率约为1/2500。 腓骨肌萎缩症也称为遗传性运动感觉神经病,具有明显的遗传异质性,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连锁遗传。临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。 根据临床和电生理特征,腓骨肌萎缩症分为两型: 1型医学上也成为...
腓骨肌萎缩症(CMT1)为单基因遗传病,CMT1在人群中的发病率为1/2500。由另一对等位基因控制的鱼鳞病患者会出现皮肤干燥、粗糙,状似蛇皮,长不出汗毛的症状。研究人员通过调查,绘制了以下甲、乙两个典型家庭的遗传系谱图,已知乙家庭中的 Ⅰ_3不携带鱼鳞病致病基因。以下叙述正确的是( ) A. 鱼鳞病的遗传方式是...
解答 解:腓骨肌萎缩症群体发病率为1250012500,即aa的基因型频率为1250012500,由此可知a的频率为√12500=15012500=150,A的频率为49504950,则人群中正常个体是携带者的概率为AaAA+AaAaAA+Aa=251251.关于腓骨肌萎缩症,Ⅱ-5的基因型及概率为1313AA、2323Aa,Ⅱ-6的基因型为Aa的概率为251251;关于鱼鳞病,Ⅱ-5的基因型...
腓骨肌萎缩症(英文简称 CMT) CMT是最常见的一组周围神经单基因遗传病,全球发病率约为1/2500(0.4%)致残率较高,2018入选中国第一批罕见病目录。 CMT对患者的影响: 1、 5%的患者需要使用轮椅 2、 四肢远端肌无力 - 上海六院骨科康医生于20230724发布在抖音,已经收获了50
人类腓骨肌萎缩症是一类高发病率的周围神经系统单基因遗传病,发病率为1/2500。遗传方式主要为常染色体显性遗传,也可见常染色体隐性遗传及伴X染色体显性或隐性遗传。回答下列问题:1.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病,这种说法正确吗?2.由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之间存在哪些数量关系?3.人类遗传...
腓骨肌萎缩症是一种最常见的遗传性周围神经病之一,在当地人群的发病率约为0.04%。图2是乙家庭中部分成员鱼鳞病基因经某限制酶酶切之后的电泳图。鱼鳞病基因侧翼的无意义序列中,存在酶切位点α、β、γ,β位点不一定存在,导致酶切后基因所在片段长度不同。下列说法正确的是( ) A. CMT1的遗传方式为伴X染色体...
1. 腓骨肌萎缩症(PMA)是临床上常见的一种单基因遗传病,由基因A、a控制,在人群中发病率约为1/2500。鱼鳞病(ARCI)是另一种单基因遗传病,由基因B、b控制。图表示甲、乙两家族的系谱,对乙家系中Ⅰ3、Ⅰ4以及Ⅱ7 , 号个体进行鱼鳞病相关基因检测(先以某种限制酶切割样品DNA,再进行电泳),得到的电泳结果如表...
腓骨肌萎缩症(PMA)是临床上常见的一种单基因遗传病,由基因A、a控制,在人群中发病率约为1/2500。鱼鳞病(ARCI)是另一种单基因遗传病,由基因B、b控制。图表示甲、乙两家族的系谱,对乙家系中Ⅰ3、Ⅰ4以及Ⅱ7 , 号个体进行鱼鳞病相关基因检测(先以某种限制酶切割样品DNA,再进行电泳),得到的电泳结果如表。下...