肝豆状核变性诊断与治疗指南 肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration, HLD)(OMIM 277900)又名Wilson病(Wilson disease, WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失,引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍,...
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),又称Wilson病(Wilson disease,WD),是因铜转运ATP酶β(ATPase copper transporting beta,ATP7B)基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病。该病临床表现复杂,主要为肝脏和神经系统病变,易漏诊、误诊。 美国肝病学会、欧洲肝病学会...
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊病(Wilson disease,WD),是一种先天性铜代谢障碍所致的以肝硬化和脑部病变为特征的遗传性疾病。临床表现为逐渐加重的锥体外系症状(如肢体震颤、运动迟缓、步态不稳等)、精神症状(如嗜睡、精神行为改变...
肝豆状核变性患者肝铜含量>250 μg/g(干重),但铜在肝脏中分布不均,铜含量测定可能会受所取标本的影响。 诊断 肝豆状核变性的诊断主要依靠临床表现、辅助检查及基因分析。 根据国内2008年肝豆状核变性的诊断与治疗指南,患者具有锥体外系症状或肝病表现,K-F环阳性,血清铜蓝蛋白低于0.2 g/L,24小时尿铜>100 mg...
1、肝豆状核变性诊疗指南【概述】肝豆状核变性又称Wilson病(WI),是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。由于WD基因(位于13q143)编码的蛋白(ATP7B酶)突变,导致血清铜蓝蛋白合成不足以及胆道排铜障碍,血清自由态铜增高,并在肝、脑、肾等器官沉积,出现相应的临床症状和体征。本病好发于青少年,临床表现为铜...
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),又称Wilson病(Wilson disease,WD),是因铜转运ATP酶β(ATPase copper transporting beta,ATP7B)基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病。该病临床表现复杂,主要为肝脏和神经系统病变,易漏诊、误诊。 美国肝病学会、欧洲肝病学会曾先后制订了WD诊疗指南。我国中华医学会神经病...
肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration, HLD)(OMIM 277900)又名Wilson病(Wilson disease, WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失,引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积体内的铜离子在肝、脑、肾...
本指南在2008年版《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》的基础上进行完善和修订,由中国肝豆状核变性诊治领域内知名专家反复讨论并执笔成稿,并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上讨论定稿。内容包括肝豆状核变性的临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗及预后。
肝豆状核变性的诊断主要依靠临床表现、辅助检查及基因分析。 根据国内2008年肝豆状核变性的诊断与治疗指南,患者具有锥体外系症状或肝病表现,K-F环阳性,血清铜蓝蛋白低于0.2g/L,24小时尿铜>100mg(儿童24小时尿铜>40mg),可临床诊断为肝豆状核变性。对不符合以上诊断指标的患者,应进一步行ATP7B基因突变检测,发现2...
近年来,随着WD研究进展及临床诊治经验的积累不断更新,为帮助肝病相关临床医师在WD诊断和治疗中做出合理决策,中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组召集肝病、消化、儿科、感染、病理、影像和临床研究方法学等多学科领域专家,经过多次讨论,反复征求专家意见,共同编写了《肝豆状核变性诊疗指南(2022年版)》[1]。该版...