结节性硬化症属于常染色体显性遗传,但亦常见散发病例,基因定位于9q34或16p13.3,为肿瘤抑制基因,分别命名为TSC1和TSC2;基因产物分别为Hamartin(错构素)和tuberin(马铃薯球蛋白),均调节细胞生长。 (二)发病机制 TSC1和TSC2各引起一半的结节性硬化症,但二者的遗传表现型则完全相同,TSC1基因定位于9q34.3,包含23个外...
结节性硬化病的病因和发病机制仍未明确, 一般认为 系常染色体显性遗传, 但尚有一部分为散发病例。其发生机制多认为是致病基因导致神经外胚层、中胚层和内胚层 的发育畸形, 机体有易发生肿瘤或在发育畸形基础上形成肿瘤的倾向。 (1)遗传学分子致病机制 为常染色体显性遗传病,已知有两个基因位点失活突变(inactivating ...
结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化Bourneville病本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病),是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层内胚层器官如心肺骨肾和胃肠等。本病常侵犯多个脏器及组织任何器官或组织几乎均可受累临床表现因病变部位的不同而复杂多样可出现...
结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《...
结节性硬化(Tuberous sclerosis) 结节性硬化又称Bourneville综合征/病、Pringle综合征/病、对称性皮脂腺瘤或面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑,早年Virchow首先于1860年在大脑皮质发现硬结,后由Pringle和Bourneville于1880年做了详细报道,本征是指以累及多器官部位,如脑、视网膜、心...
结节性硬化(Tuberous sclerosis) 结节性硬化又称Bourneville综合征/病、Pringle综合征/病、对称性皮脂腺瘤或面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑,早年Virchow首先于1860年在大脑皮质发现硬结,后由Pringle和Bourneville于1880年做了详细报道,本征是指以累及多器官部位,如脑、视网膜、心、肾、皮肤的错构瘤生长为特征的神经与皮肤...
结节性硬化(Tuberous sclerosis,TSC),又称 Bourneville 病,是一种遗传性的神经皮肤综合征,可累及多个器官系统(如脑、眼、心脏、肺、肝、肾脏和皮肤),临床表现差异较大。 该病是常染色体显性遗传疾病(主要是 TSC1 或 TSC2 基因的突变所致),临床表现最常见的为皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退,同时对脑、皮肤、心、...
结节性硬化症是一面部血管皮肤痣,癫痫发作和智能减退为临床特征。发病率约为1/10万,患病率为5/10/万,男女之比约为2:1。 别名:结节性脑硬化 Bourneville病 英文名:Bourneville's disease 发病部位:皮肤 肾脏 脑 就诊科室:神经内科 症状:白色斑疹 继发性癫痫 智能减退 思维紊乱视乳头水肿 ...
结节性硬化综合征概述:结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberous sclerosis) 又称Bourneville 综合征、Pringle 综合征、Bourneville-Pringle 母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricusfaciei)等,是神经皮肤综合征的一个型。临床以儿童期对称性面部丘疹、癫痫样发作、智能障碍、神...