结节性硬化症属于常染色体显性遗传,但亦常见散发病例,基因定位于9q34或16p13.3,为肿瘤抑制基因,分别命名为TSC1和TSC2;基因产物分别为Hamartin(错构素)和tuberin(马铃薯球蛋白),均调节细胞生长。 (二)发病机制 TSC1和TSC2各引起一半的结节性硬化症,但二者的遗传表现型则完全相同,TSC1基因定位于9q34.3,包含23个外...
结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化Bourneville病本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病),是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层内胚层器官如心肺骨肾和胃肠等。本病常侵犯多个脏器及组织任何器官或组织几乎均可受累临床表现因病变部位的不同而复杂多样可出现...
结节性硬化症是一面部血管皮肤痣,癫痫发作和智能减退为临床特征。发病率约为1/10万,患病率为5/10/万,男女之比约为2:1。 别名:结节性脑硬化 Bourneville病 英文名:Bourneville's disease 发病部位:皮肤 肾脏 脑 就诊科室:神经内科 症状:白色斑疹 继发性癫痫 智能减退 思维紊乱视乳头水肿 ...
结节性硬化症是什么? 结节性硬化(Tuberous sclerosis,TSC),又称 Bourneville 病,是一种遗传性的神经皮肤综合征,可累及多个器官系统(如脑、眼、心脏、肺、肝、肾脏和皮肤),临床表现差异较大。 该病是常染色体显性遗传疾病(主要是 TSC1 或 TSC2 基因的突变所致),临床表现最常见的为皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退,...
结节性硬化综合征概述:结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberous sclerosis) 又称Bourneville 综合征、Pringle 综合征、Bourneville-Pringle 母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricusfaciei)等,是神经皮肤综合征的一个型。临床以儿童期对称性面部丘疹、癫痫样发作、智能障碍、神...
摘要:4岁的小朋友因癫痫发作、血管纤维瘤、鲨革斑一年多,做了CT检查发现左侧侧脑室旁室管膜下多发结节状钙化灶。我们需要警惕结节性硬化症。结节性硬化症又称Bourneville病,是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,该病患者皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官都可发生良性错构瘤。可以...
结节性硬化概述—— 结节性硬化,也叫结节性硬化症,是一种罕见的遗传疾病,会导致非癌性(良性)肿瘤——正常组织的意外过度生长——在身体的许多部位发展。症状和体征差别很大,这取决于生长的部位和患者受影响的严重程度。 结节性硬化症常在婴儿期或儿童期检出。一些患有结节性硬化症的人有如此轻微的症状和体征,以至...
结节性硬化症( tuberous sclerosis) 又称Boureville病,是一种常染色体显性遗传神经皮肤病,以皮肤损害、癫痫发作和智能减退为主要临床特征,发病率为1/10万。临床上可以见到皮肤、神经系统、心脏、肾脏和其他器官的多系统损害。 病因和发病机制 本病以常染色体显性遗传为主,...
结节性硬化的症状 结节性硬化症(TSC)是一种发生在约6000名婴儿中中会出现在1人身上的遗传性疾病,可涉及身体的多个器官,包括大脑、心脏、肾脏、肺、眼睛和皮肤。这种疾病可能出现在任何年龄,通常根据特定的临床标准和/或基因检测进行诊断。 结节性硬化病是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良,其特征...