(1)基因诊断标准:基因检测发现TSC1 或TSC2 基因致病性突变即明确诊断为结节性硬化症,其中,致病性突变系指明显降低TSC1或TSC2蛋白功能(如无义突变)、抑制蛋白合成(如大片段缺失),或经功能检测证实影响蛋白功能的错义突变;其他对功能影响不明确的TSC1 或TSC2 基因突变不能诊断结...
结节性硬化(tuberous sclerosis,TS)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合症。可为家族性发病,又可散发,多见于青年男性,可以累及脑、皮肤、肾脏、心脏等全身多器官组织,表现为不同器官的错构瘤或结节。病理特征主要为错构瘤结节,主要发生于大脑,小脑、延髓少见。部位好发于大脑皮层、大脑白质、侧脑...
结节性肝ca在临床上称为肝癌,是一种发生在肝脏的癌症病变,也属于恶性肿瘤,其中包括原发性肝癌和转移性肝癌两种。 1、原发性肝癌,通常发生于肝脏上皮性恶性肿瘤,其中部分肿瘤超过90%为肝细胞癌,其余10%分别为胆管细胞型肝癌和混合型肝癌,一般在体检或者普查中可以发现,患者通常会表现出肝区疼痛、食欲缺乏以及身体乏...
总结:结节性甲状腺肿是甲状腺内常见的良性肿瘤,其超声表现为甲状腺双侧叶形态正常或不对称性肿大,甲状腺内见单发或多发的实性或囊实混合性结节,回声强弱不一,内可见粗大钙化斑或胶质回声,根据其结节是增生型还是退化型,其CDFI可分别呈现为为富血供及乏血供,超声造影多为等增强。...
患者临床表现为癫痫及精神发育异常,右面部色素沉积斑、四肢及躯干多发色素脱失斑、双侧峡部皮脂腺瘤,胸椎多发斑片状致密影。A-C:头颅CT+MRI平扫示双侧室管膜下及皮层下多发结节样钙化灶;D:T2FLAIR示大脑半球皮层及皮层下多发异常高信号影。 图7 19岁男性结节性硬化症患者的CT影像[6] ...
节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。那么结节性硬化症具体是什么,下面大家来了解一下。
癫痫是该病的主要神经系统症状,一般会先出现痉挛时期,然后到局部局灶性或复杂性发作,最后全身性全身性发作。如果伴有皮肤的色素沉着,则可以诊断为结节性硬化症。早期癫痫患者容易出现智力低下,智力发育迟缓严重并伴有精神症状表现,如情绪不稳定、婴儿行为、冲动和思维障碍等。
甲状腺疾病分为结节性、弥漫性及混合性，其发生发展与接触放射线、遗传、自身免疫、碘摄人量等多种因素有关，甲状腺结节有良性与恶性之分。良性主要包括结节性甲状腺肿甲状腺腺瘤等；恶性则以甲状腺癌为主。甲状腺疾病属中医学“瘿瘤"范畴。《诸病源候论》日:“瘿者，由忧恚气结所生，亦曰饮沙水,沙随气入于脉，...
结节性痒疹,失治误治反而加重,中医对症15天结节消了! 中医博士周昕欣 4.0万粉丝 · 798个视频周昕欣,皮肤科 主任医师 辽宁中医药大学附属第四医院,健康领域创作者 关注 接下来播放自动播放 00:56 博主赵朔的小猫悟空去世 娱乐事件不停更 36万次播放 · 611次点赞 00:40 美国国防预算可能首次达到1万亿美元,...