由于细胞线粒体的氧化磷酸化功能缺陷导致能量不足而引起的疾病被称为线粒体病,当骨骼肌受累时,无论伴或不伴中枢神经系统受累,都称为线粒体肌病。 本病临床表现多样,主要表现为肢体肌无力,超过半数为骨骼肌不能耐受疲劳为主要特征,多为遗传性疾病。
1线粒体肌病的症状体征1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能。任何年龄均可发病,儿童和青年多见。肌无力进展非常缓慢,可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型。致死性婴儿肌病多发生在出生后1周,表现为肌力、肌张...
线粒体肌病是一类罕见的遗传性疾病,主要影响人体的肌肉组织。这种疾病是由于线粒体功能异常或缺陷所引起的。以下是关于线粒体肌病的一些信息: 1.病因:包括线粒体基因突变、线粒体DNA缺失、线粒体蛋白合成障碍、遗传代谢异常、神经源性损伤等。 2.症状:肌肉无力、疲劳、运动障碍等,同时也会伴随着神经系统症状,如头...
由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论ndna或mtdna单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重,人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑肌病。 其中线粒体脑肌病包括:melas综合征;merrf综合征;kss综合征;pearson综合征;alpe...
由于细胞线粒体的氧化磷酸化功能缺陷导致能量不足而引起疾病被称为线粒体病,当骨骼肌受累时,无论伴或不伴中枢神经系统受累,都称为线粒体肌病。 该病临床表现多样,主要表现为肢体肌无力,超过半数以骨骼肌不能耐受疲劳为主要特征,多为遗传性疾病。 线粒体肌病常见吗? 该病属于少见疾病,我国尚无明确的患病率统计...
由于线粒体是细胞内制造能量的结构,其功能障碍会导致细胞能量供应不足,从而影响肌肉等组织的正常功能。 2. 环境因素:某些药物、毒物或感染等环境因素可能损伤线粒体,引发线粒体肌病。 治疗方法: 1. 药物治疗:目前主要针对线粒体肌病的临床症状进行对症治疗,如使用辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E等药物,这些...
线粒体病是一组线粒体呼吸链的病理性功能障碍引起的疾病,具有多种临床表现。该病首先影响主要依赖有氧代谢的器官系统,0般来说神经系统受累(被称为线粒体脑肌病)常见。当骨骼肌受累时,无论伴或不伴中枢神经系统受累,都称为线粒体肌病。线粒体病的最常见的心脏表现是心肌病。在心肌病...
线粒体肌病属于一种遗传代谢性疾病, 在机体的线粒体结构或功能出现异常时,就会导致线粒体肌病,可能引起肌肉疲劳、肌肉麻痹等症状。目前没有完全治愈线粒体肌病的措施,可以通过饮食调节、药物治疗、物理治疗的方式缓解症状。 1.饮食调节:线粒体是为机体提供能量的重要场所,在机体线粒体结构或者功能存在异常时,就会引...
线粒体是人体重要的生产能量的细胞器,是人体细胞的主要能量来源。线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱,其中最主要症状是骨骼肌易疲劳,称为线粒体病。如病变以侵犯骨骼肌为主,称为线粒体肌病,如同时累及神经系统则称为线粒体脑病。线粒体脑肌病同时累及中枢神经系统 ...
一般而言,线粒体肌病是一种影响线粒体功能的疾病,导致肌肉无法有效产生能量。线粒体是细胞内的能量工厂,当其功能受损时,肌肉细胞无法获得足够的能量,从而引发肌无力、疲劳等症状。 线粒体肌病的病因多样,包括遗传因素、环境因素和代谢异常等。遗传性线粒体肌病通常是由于线粒体DNA突变引起的,而环境因素如药物、毒素...