由于细胞线粒体的氧化磷酸化功能缺陷导致能量不足而引起的疾病被称为线粒体病,当骨骼肌受累时,无论伴或不伴中枢神经系统受累,都称为线粒体肌病。 本病临床表现多样,主要表现为肢体肌无力,超过半数为骨骼肌不能耐受疲劳为主要特征,多为遗传性疾病。
1线粒体肌病的症状体征1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能。任何年龄均可发病,儿童和青年多见。肌无力进展非常缓慢,可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型。致死性婴儿肌病多发生在出生后1周,表现为肌力、肌张...
线粒体肌病是一类罕见的遗传性疾病,主要影响人体的肌肉组织。这种疾病是由于线粒体功能异常或缺陷所引起的。以下是关于线粒体肌病的一些信息: 1.病因:包括线粒体基因突变、线粒体DNA缺失、线粒体蛋白合成障碍、遗传代谢异常、神经源性损伤等。 2.症状:肌肉无力、疲劳、运动障碍等,同时也会伴随着神经系统症状,如头...
与线粒体肌病在心肺联合的综述中表现吻合。 线粒体肌病在心肺联合中最常见的是肥厚性心肌病,以肺动脉高压为表现的表型鲜有报道。本例患者使用线粒体肌病的治疗方案1周结合无创通气支持,CO2下降明显,超声心动图示肺动脉压力显著下降。根据临床线粒体肌病导致的低通气可能是该患者PAH的病因。...
线粒体肌病是一组由线粒体DNA或核基因突变导致线粒体结构和功能异常,进而使能量代谢障碍的疾病。 线粒体肌病可以分为线粒体DNA突变性疾病、线粒体核基因突变性疾病等类型。线粒体DNA突变性疾病由线粒体DNA突变引起,常见的有Leigh综合征、MERRF综合征、Kearns-Sayre综合征等。这些疾病通常在儿童或青少年期起病,表...
由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论ndna或mtdna单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重,人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑肌病。 其中线粒体脑肌病包括:melas综合征;merrf综合征;kss综合征;pearson综合征;alpe...
线粒体肌病是一种由于线粒体功能障碍导致的肌肉疾病。线粒体是细胞内产生能量的重要细胞器,当线粒体结构或功能出现异常时,会影响肌肉的能量供应,从而引发一系列症状。 线粒体肌病的病因较为复杂,可能与遗传因素有关,基因突变可导致线粒体呼吸链酶的缺陷,进而影响能量产生。一些环境因素如感染、药物等也可能诱发线...
线粒体是人体重要的生产能量的细胞器,是人体细胞的主要能量来源。线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱,其中最主要症状是骨骼肌易疲劳,称为线粒体病。如病变以侵犯骨骼肌为主,称为线粒体肌病,如同时累及神经系统则称为线粒体脑病。线粒体脑肌病同时累及中枢神经系统 ...
线粒体肌病是一种少见的遗传性疾病,是由于线粒体DNA或核DNA缺陷导致的,以肌肉损伤为主要表现的疾病。具体能否治好,需要根据患者的病情严重程度、治疗时机、治疗方法等多种因素来判断。 -病情严重程度:线粒体肌病的病情轻重不一,有些患者可能只是出现轻微的肌肉无力,而有些患者可能会出现严重的肌肉无力、呼吸衰竭等...
线粒体肌病可分为多种类型,常见的几种类型包括慢性进行性眼外肌瘫痪、慢性进行性肢体近端无力、线粒体脑肌病等,症状有所不同。 1.慢性进行性眼外肌瘫痪 常见于儿童或青少年,表现为缓慢进展的双侧眼球运动障碍,可伴有眼睑下垂、复视、斜视等症状。部分患者还可能出现发音不清、吞咽困难、呼吸困难等症状。