线粒体脑肌病泛指一组由线粒体基因(mitochondrial DNA mtDNA)或细胞核基因(nuclear DNA nDNA)发生突变导致线粒体结构和功能异常,以脑和肌肉受累为主要临床表现的多系统受累的疾病,通常是由电子呼吸链氧化磷酸化异常而导致的。 病因和流行病学 线粒体脑肌病是一种遗传性疾病,包括母系遗传、常染色体显性遗传、常染色...
线粒体脑肌病是一种遗传性疾病,包括母系遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体伴性遗传等。由于基因突变导致线粒体结构和功能异常,ATP生成缺陷,尤其是能量需求旺盛的组织容易受损。另外,以下病理生理过程也可能与线粒体病有关:由于电子呼吸链异常,反应...
4. 手术治疗:眼外肌瘫痪可以做整形手术,听力丧失可以做耳蜗植入术等。 5.增强线粒体自噬,线粒体自噬可以清楚突变的异常线粒体,达到控制疾病的目的,雷帕霉素可以试用。 本文系袁云医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes,MELAS)是研究相对较多的一类线粒体脑肌病,其发病率约为1/6000。尽管MELAS最常见的原因是线粒体DNAMT-TL1基因(OMIM 590...
线粒体脑肌病---《临床诊疗指南(神经病学分册 2006年版》之【治疗方案及原则】要点 线粒体脑肌病 本病无特效疗法。一般予以支持和对症治疗,大剂量维生素特别是B1、B2、细胞色素C、L-肉碱、辅酶Q10和艾地苯醌均可试用。可试用需氧训练。 本文为转载文章,如有侵权请联系作者删除。
1、线粒体脑肌病诊疗指南【概述】线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathies)是由于线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变,或核基因(nuclear gene)或核DNA(nuclear DNA,nDNA)改变所致的线粒体呼吸链功能障碍的一组疾病,该组疾病累及身体多种系统。需高能量供应的器官最易受累,如中枢神经系统和骨骼肌,其次...
线粒体脑肌病诊疗指南XXX,a click to unlimited possibilitiesYOUR LOGO20XX.XX.XX汇报人:XXX目录01单击添加目录项标题02线粒体脑肌病概述03诊断方法04治疗方法06注意事项与建议05
线粒体脑肌病是一组由线粒体结构和(或)功能异常导致的疾病,主要影响脑和肌肉,属于多系统疾病。 发病机制 线粒体是细胞内的能量工厂,负责产生ATP(腺苷酸),为细胞提供能量。当线粒体受损时,ATP生成减少,导致细胞能量不足,从而引发一系列症状。 肌肉损害 ...
Leigh综合征是儿童期最常见的线粒体脑肌病。多于婴幼儿期起病,临床常有发育迟缓、发育倒退等症状;影像学检查可见双侧对称的脑干和(或)基底节病变。Leigh 综合征的确诊主要依赖基因检测,组织病理和酶学检测可进一步协助诊断。目前,国内Leigh综合征的诊断和治疗尚缺乏规范,因此中华医学会儿科学分会神经学组、福棠儿童医...
鉴别诊断对单纯性线粒体肌病应注意与脂质沉积性肌病、糖原贮积病、多发性肌炎及肌营养不良症相鉴别;有眼外肌瘫痪者应与重症肌无力及癌性眼肌病相鉴别;肌痛较明显者,类似多发性肌炎;肌无力带有发作性者,又似周期性瘫痪,需注意鉴别;其他各种综合征如MELAS及MERRF等,均应和与其临床表现相似的疾病谨慎区别。及时进行...