概述:线粒体脑肌病泛指一组由线粒体基因(mitochondrial DNA mtDNA)或细胞核基因(nuclear DNA nDNA)发生突变导致线粒体结构和功能异常,以脑和肌肉受累为主要临床表现的多系统受累的疾病,通常是由电子呼吸链氧化磷酸化异常而导致的。 病因和流行病学 线粒体脑肌病...
能够透过血脑屏障,更利于MELAS的治疗。 亚叶酸,对KSS患者可改善患者头颅MRI的白质病变,MELAS也可以采用。 EPI-743, 是维生素E的衍生物,作用更强,而且价格适中,可以用于各种线粒体的治疗。 牛磺酸可以使用。 POLG 基因突变可以给予烟酰胺核糖和二甲双胍的双重治疗,挽救了POLG突变星形胶质细胞的线粒体吞噬缺陷和线粒...
线粒体脑肌病是一组累及多系统的复杂疾病,伴有广泛的生化和遗传缺陷。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes,MELAS)是研究相对较多的一类线粒体脑肌病,其发病率...
线粒体脑肌病---《临床诊疗指南(神经病学分册 2006年版》之【治疗方案及原则】要点 线粒体脑肌病 本病无特效疗法。一般予以支持和对症治疗,大剂量维生素特别是B1、B2、细胞色素C、L-肉碱、辅酶Q10和艾地苯醌均可试用。可试用需氧训练。 本文为转载文章,如有侵权请联系作者删除。 本文仅供健康科普使用,不能做为...
1、线粒体脑肌病诊疗指南【概述】线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathies)是由于线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变,或核基因(nuclear gene)或核DNA(nuclear DNA,nDNA)改变所致的线粒体呼吸链功能障碍的一组疾病,该组疾病累及身体多种系统。需高能量供应的器官最易受累,如中枢神经系统和骨骼肌,其次...
线粒体脑肌病可分为两类:线粒体脑肌病伴高乳酸血症和线粒体脑肌病伴乳酸血症。线粒体脑肌病伴高乳酸血症是一种严重的线粒体脑肌病,主要表现为肌肉无力、癫痫发作和智力障碍。线粒体脑肌病伴乳酸血症是一种较轻的线粒体脑肌病,主要表现为肌肉无力和轻度智力障碍。发病原因添加标题添加标题添加标题添加标题环境因素...
线粒体脑肌病指南 目录 病症概述 诊断方法与评估 治疗策略及药物治疗进展 并发症预防与处理建议 康复支持与心理干预策略 生活质量评估及改善措施建议 01 病症概述 定义 线粒体脑肌病是一组由线粒体结构和(或)功能异常导致的疾病,主要影响脑和肌肉,属于多系统疾病。
Leigh综合征是儿童期最常见的线粒体脑肌病。多于婴幼儿期起病,临床常有发育迟缓、发育倒退等症状;影像学检查可见双侧对称的脑干和(或)基底节病变。Leigh 综合征的确诊主要依赖基因检测,组织病理和酶学检测可进一步协助诊断。目前,国内Leigh综合征的诊断和治疗尚缺乏规范,因此中华医学会儿科学分会神经学组、福棠儿童医...
肌肉活检是诊断线粒体疾病的又一重要手段。有诊断价值的病理改变包括RRF、细胞色素氧化酶缺失和SSV。血和脑脊液内乳酸和丙酮酸水平测定是筛选线粒体疾病重要的实验室检查。 mtDNA分析是诊断线粒体疾病最可靠的方法,目前已经发现30种以上的mtDNA突变,采用多重PCR/等位特异性寡核苷酸探针斑点杂交和长片段 PCR方法可一次...
RRM2B常染色体隐性遗传进行性外部眼肌麻痹:一种典型的儿童期发病,主要表现为PEO的肌病表型、上睑下垂、近端肌肉无力和球功能障碍 RRM2B线粒体神经胃肠道脑病样疾病:特征为进行性上睑下垂、眼肌麻痹、胃肠运动障碍、恶病质和周围神经病变。 2. 是什么病?