线粒体病主要症状是骨骼肌非常不能耐受疲劳,一活动就感到劳累,还可能出现眼部症状(眼睑下垂、眼外肌瘫痪、眼球运动障碍等)、中枢神经系统病变(神经性耳聋、共济失调等)。 诊断依据: 根据家族史(家族中是否有确诊或类似症状的患者)、典型症状(骨骼肌活动后劳累明显,眼肌无力,共济失调等),结合实验室检查(如血乳酸、...
线粒体病(mitochondrial disorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使atp合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。 高发群体 无特定人群 传染 无传染性 症状 1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy):多在20岁时起病,也有儿童及中年起病,男女均受累,临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度活动即感疲乏...
线粒体病是因基因突变引起线粒体氧化磷酸化缺陷,导致ATP合成障碍而出现的一组可累及多系统的疾病,以脑、骨骼肌、心肌等能量需求较高的组织受累为主。具有高度临床变异性和遗传异质性。 别名:mitochondriopathy 英文名:mitochondriopathy 发病部位:脑 骨骼 肌肉 ...
线粒体疾病是一组遗传代谢性疾病,当人体内的线粒体不能正常发挥功能时发生。线粒体是细胞内的细胞器,为细胞提供能量。它们含有自己的DNA,由母亲遗传。线粒体疾病可能影响各种器官和系统,如大脑、肌肉、心脏、肝脏、肾脏和眼睛。线粒体病可以引起各种症状,如生长迟缓、肌肉无力、视力和听力问题、学习障碍、癫痫、心...
线粒体病是一种由线粒体功能异常引起的疾病,线粒体是细胞的能量工厂,其功能障碍会累及多个系统,包括神经系统症状、肌肉系统症状、心脏症状、眼部症状、内分泌系统症状等。具体如下: 1、神经系统症状:患者可能出现头痛、癫痫发作、记忆力减退、痴呆等。对于头痛可通过休息、放松来缓解部分症状;癫痫发作时需要保持患者呼...
三、线粒体病 线粒体病是一组以氧化磷酸化缺陷为特征的遗传性疾病,由编码结构线粒体蛋白或参与线粒体功能蛋白的nDNA和mtDNA基因变异引起。线粒体疾病具有临床异质性,可发生于任何年龄,表现为单一或多种临床症状。线粒体疾病可累及任何器官或组织,通常累及多个系统(如图1),典型的影响高度依赖有氧代谢的器官。
线粒体病患者生命可延长:1. 线粒体病治疗:目前无特效治疗,药物治疗以缓解症状为主。患者可在医生指导下使用三磷酸腺苷、辅酶Q10、艾地苯醌、B族维生素等药物进行治疗。2. 运动疗法:适量的有氧耐力锻炼可改善肌无力症状。3. 饮食疗法:给予高脂、高蛋白饮食可代偿受损的糖异生和减少脂肪分解,满足机体能量需求。4....
是一组以卒中为主要临床特征的线粒体病,呈母性遗传,80%以上的患者20岁以前发病。特征性的临床表现为反复发作的头痛和(或)呕吐、皮质盲(偏盲)、偏身感觉障碍。头痛表现为偏头痛或偏侧颅面痛,反复性呕吐可伴或不伴偏头痛。皮质盲是本综合征的一个非常重要的症状,30岁以下枕叶卒中的患者中,14%为 MELAS。局限性...
1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy):线粒体病变侵犯骨骼肌为主。 2.线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy):病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。 3.线粒体脑病:病变侵犯中枢神经系统为主。 3如何确诊线粒体病 (一)实验室检查 1.血生化检查