线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变,其特征为轻度活动后感到极度疲乏无力,休息后好转;肌肉活检可见破碎红纤维。根据线粒体病变部位不同可分为线粒体肌病和线粒体脑肌病两种,如病变以骨骼肌为主,则称为线粒体肌病;如病变同时累及到...
线粒体病是因基因突变引起线粒体氧化磷酸化缺陷,导致ATP合成障碍而出现的一组可累及多系统的疾病,以脑、骨骼肌、心肌等能量需求较高的组织受累为主。具有高度临床变异性和遗传异质性。 别名:mitochondriopathy 英文名:mitochondriopathy 发病部位:脑 骨骼 肌肉 ...
线粒体病(mitochondrial disorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使atp合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。 高发群体 无特定人群 传染 无传染性 症状 1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy):多在20岁时起病,也有儿童及中年起病,男女均受累,临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度活动即感疲乏...
多是由线粒体基因突变导致的,可遗传给下一代 主要症状为肌无力、眼睑下垂、眼外肌瘫痪等 目前无特效治疗方案,以药物治疗为主、预后不佳简介线粒体病是一种累及多系统的疾病,多由线粒体基因或核基因突变所致,本病病变特点是线粒体功能低下,导致产生的能量不能满足机体
大多数线粒体病尚缺乏有效的治疗方法,以对症治疗、多学科管理为主。根据线粒体疾病的类型、症状严重程度和受影响器官的不同,患者可以过着接近正常的生活,也可能因健康状况急剧变化而导致死亡。三、临床表现 线粒体病可以各种方式起病,急性、亚急性或隐匿起病,多为进行性加重或阵发性加重,也有呈波动性、自然...
线粒体病患者生命可延长:1. 线粒体病治疗:目前无特效治疗,药物治疗以缓解症状为主。患者可在医生指导下使用三磷酸腺苷、辅酶Q10、艾地苯醌、B族维生素等药物进行治疗。2. 运动疗法:适量的有氧耐力锻炼可改善肌无力症状。3. 饮食疗法:给予高脂、高蛋白饮食可代偿受损的糖异生和减少脂肪分解,满足机体能量需求。4....
医学上对线粒体病的定义有很多,“罕见病”、“遗传性”、“基因疾病”等等。线粒体病又称为线粒体细胞病,是遗传性氧化磷酸化功能缺陷致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组疾病,根据线粒体病变部位不同可分为:线粒体肌病、线粒体脑肌病...
典型的MELAS三联征:乳酸性酸中毒、癫痫发作、卒中样发作;卒中样发作起病通常发生在童年/成年早期 其他表现:感音神经性耳聋、糖尿病、身材矮小 线粒体的异质性(如线粒体长度的可变性)和有丝分裂的线粒体DNA的随机分离、组织间的差异→表型的差异和与其他...
是一组以卒中为主要临床特征的线粒体病,呈母性遗传,80%以上的患者20岁以前发病。特征性的临床表现为反复发作的头痛和(或)呕吐、皮质盲(偏盲)、偏身感觉障碍。头痛表现为偏头痛或偏侧颅面痛,反复性呕吐可伴或不伴偏头痛。皮质盲是本综合征的一个非常重要的症状,30岁以下枕叶卒中的患者中,14%为 MELAS。局限性...