病因分析:线粒体病是由遗传缺损引起的线粒体代谢酶缺陷,导致ATP合成障碍和能量来源不足。这会引起一系列异质性病变,主要侵犯骨骼肌和中枢神经系统,临床特征包括骨骼肌极度不能耐受疲劳、轻度活动即感疲乏、肌肉酸痛及压痛等,以及中枢神经系统受累的症状,如眼睑下垂、眼外肌瘫痪、眼球运动障碍、神经性耳聋、智能减退和...
病因分析:线粒体病变通常与遗传有关,影响线粒体的正常功能,导致细胞能量代谢异常。线粒体是细胞内的“能量工厂”,其功能受损会影响细胞的能量供应,进而引起身体乏力、肌肉疲劳等症状。视力模糊可能是线粒体病变累及视神经所致,心脏不适则可能与线粒体病变导致的心脏细胞能量代谢障碍有关。 治疗建议:线粒体病变目前尚...
线粒体疾病主要是由线粒体DNA突变引起的,而线粒体DNA主要存在于卵子中,因此只有母亲可以将突变的基因传给子女,导致子女患病。但也有极少数情况下会发生父源性传递,即父亲通过精子将异常的线粒体DNA遗传给子女,此时线粒体疾病则表现为非母系遗传。需要注意的是,虽然线粒体疾病通常是由母系遗传的,但具体表现形式和...
此外,2025年1月14日,复旦大学张炜佳团队在Nature Cardiovascular Research在线发表题为“Correcting mitochondrial loss mitigates NOTCH1-related aortopathy in mice”的研究论文,该研究发现纠正线粒体丢失能够减轻小鼠NOTCH1相关的主动脉病变。...
Kearns-Sayre综合征的头颅MRI表现为对称性基底节和脑干病变,周围脑白质和小脑白质对称性异常。线粒体病MRI还可表现为对称性脑白质病变伴囊样空泡变、伴脊髓病变,进行性大脑和(或)小脑萎缩、胼胝体发育不良,或非特异性独立或多发病变。影像学表现正常亦不能排除本病。
病情分析:病情诊断:疑似线粒体疾病,具体需进一步基因检测及临床评估确诊。 病因分析:线粒体疾病是一类由线粒体DNA或核DNA缺陷导致的遗传性疾病,影响细胞能量产生,可能导致肌肉无力、疲劳、视力障碍等症状。 治疗建议:目前线粒体疾病的治疗以支持性疗法为主,包括补充能量底物(如辅酶Q10、维生素B族等)、改善线粒体功能...
粒体代谢酶所引起的ATP合成障碍、能量来源不足的病变”可推测出,有氧呼吸的第二、 第三阶段难以进行,故需要进行无氧呼吸补充能量,无氧呼吸的产物是乳酸,所以线粒体病患者的细胞中乳酸和丙酮酸的含量 相对偏高,C正确; D、受精卵中的细胞质几乎全部来源于卵细胞,故线粒体病女性患者的孩子一般都是线粒体病患者,D...
线粒体脑肌病:线粒体..疾病本质与发病机制线粒体脑肌病是一组由于线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。线粒体是细胞的“能量工厂”,负责产生细胞所需的大部分能量。
线粒体细胞病变是一种多系统表现的罕见的母系遗传性疾病。线粒体 DNA(mtDNA)8893 号核苷酸上胸腺嘧啶取代了鸟嘌呤(m8993T>G)影响了 MT-ATP6 基因,会导致多种不同的神经系统疾病,比如母系遗传的 Leigh 综合征。 以外周神经病变、共济失调、视网膜色素变性和认知功能受损为特点的(Neuropathy, Ataxia and Retinitis...
[解析]A.根据题意,线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍,能量来源不足导致的一组异质性病变,这些病变与许多人类疾病有关,说明线粒体DNA病变,是人类部分疾病的重要原因,还有很多疾病的原因与细胞核中DNA变化有关,有的还与染色体有关,A错误; B.受精作用过程中,精子的头部进入卵细胞,尾部留在...