是催化水解L-精氨酸生成鸟氨酸与尿素的反应的酶。EC3.5.3.1。亦作用于具有游离胍基与羧基的刀豆氨酸、真蛸碱等物质。一般含于产生尿素的动物(哺乳类、板鳃鱼类、两栖类、海龟类)的肝脏、肾脏、精巢中,作为尿素循环的一个环节而起作用。硬骨鱼类虽具有精氨酸酶,但不能形成尿素。同一种动物雄性的脏器比雌性的酶活...
精氨酸酶缺乏症（argininemia）又称精氨酸血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，患者血液、脑脊液中精氨酸明显升高，主要表现是智力和运动障碍、痉挛性瘫痪，早期常被误诊为脑性瘫痪及神经变性病，生存质量极差，预后不良。如能早期诊断，限制精氨酸摄入，纠正高氨血症，可缓解症状。肝移植可显著改善病情。2018年5...
在有尿素循环(urea cycle)的人和哺乳动物体内才存在精氨酸酶,它的作用是体内尿素从精氨酸上水解下来,并生成L-鸟氨酸,这反应通常发生在肝脏细胞的胞液中。
精氨酸酶缺乏症的主要病因就是因为编码精氨酸酶1的ARG1基因发生突变，ARG1基因长约11.1kb，包含8个外显子，编码包含322个氨基酸蛋白，主要在肝脏和红细胞中表达。该种基因发生突变之后导致精氨酸酶1不能姜精氨酸分解为尿素和鸟氨酸，这样会影响尿素循环，导致氨不能够形成尿素排出体外，氨在体内不良蓄积，导致出现高...
精氨酸酶在肝脏和肌肉中活性较高，当肝脏和肌肉受到损害时，很易从细胞中逸出至血液中，精氨酸酶测定对肝病和心脏病的诊断有一定价值。正常值 酶速率法(37℃)：0-5U/L。临床意义 (1) 升高：心肌梗死、病毒性肝炎及中毒性肝炎、肝硬化、早期肝癌、脂肪肝、巨幼红细胞性贫血、重型地中海贫血等。(2) 降低：...
当血液中氮含量的升高，表现出最明显的症状就是肝性脑病，这就是由于患者的肝脏出现了问题，但是无法有效的代谢，血液中的氨含量就会导致肝性脑病，但是患者体内出现精氨酸酶缺乏症的时候。因为孩子比较小，在早期发育，尤其是在大脑发育的初期，就会可能因为血液中胺含量比较高，也严重影响大脑的正常发育，出现一些不...
检测样本中的精氨酸酶活性,一般采用比色法或酶联免疫吸附(ELISA)法。 比色法,利用显色剂,与精氨酸酶反应中产生的尿素特异性结合,产生有色复合物。这个颜色的强度与样品中的精氨酸酶活性成正比,通过标准曲线的方法,计算含量。 酶联免疫吸附法是采用双抗体夹心的形式。也就是,往预先包被精氨酸酶(Arg)抗体的包被...
是催化水解L-精氨酸生成鳥氨酸與尿素的反應的酶。EC3.5.3.1。亦作用於具有游離胍基與羧基的刀豆氨酸、真蛸鹼等物質。一般含於產生尿素的動物(哺乳類、板鰓魚類、兩棲類、海龜類)的肝臟、腎臟、精巢中,作為尿素循環的一個環節而起作用。硬骨魚類雖具有精氨酸酶,但不能形成尿素。同一種動物雄性的臟器比雌性的酶...
精氨酸酶缺乏症在临床上又被称作高精氨酸血症,据现有的研究资料来看,这是一种常染色体隐性遗传病(是指致病基因在常染色体上,基因性状是隐形的,只有纯合子时才会显示病状,此种疾病父母双方均为致病基因携带者,因此多见于近亲婚配者的子女),属于先天性尿素循环障碍,该类型比较少见。该疾病的临床表现和其他类型的尿素循...