精氨酸酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要由尿素循环中精氨酸酶1(AI)的缺陷引起,导致高精氨酸血症的临床表现。与其他尿素循环障碍相比,精氨酸酶缺乏症的发病年龄相对较晚,临床表现相对较轻,急性高氨血症也较少见。 一个典型的案例是,一个5岁的男孩被诊断出患有精氨酸酶缺乏症。他的父母注意到他在学...
精氨酸酶缺乏症(argininemia)又称精氨酸血症,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,患者血液、脑脊液中精氨酸明显升高,主要表现是智力和运动障碍、痉挛性瘫痪,早期常被误诊为脑性瘫痪及神经变性病,生存质量极差,预后不良。如能早期诊断,限制精氨酸摄入,纠正高氨血症,可缓解症状。肝移植可显著改善病情。 2018年5月11日...
概述:精氨酸酶缺乏症(arginase deficiency)是由于精氨酸酶1(arginase 1,AI)缺陷而引起的尿素循环代谢障碍性疾病。以高精氨酸血症为主要临床表现,为常染色体隐性遗传病。 病因:精氨酸酶1是尿素循环中最后一步发挥作用的水解酶,将精氨酸水解为鸟氨酸和尿素。编码精氨酸酶1的ARG1基因突变是导致精氨酸酶缺乏症的病因。
导语：精氨酸酶缺乏症又称精氨酸血症，是一种常染色体隐性遗传病，由尿素循环中的精氨酸酶缺陷引起，临床主要表现为高精氨酸血症。这种疾病是尿素循环障碍中最罕见的一种。相对于其他尿素循环障碍，该病的发病年龄较晚，临床表现较轻，急性高氨血症并不常见。（一）症状综述 精氨酸酶缺乏症患者的临床表现复杂，个体...
精氨酸酶缺乏症是精氨酸酶基因突变导致的一种先天性尿素循环障碍性疾病,在新生儿至学龄期发病,主要导致进行性脑损害及肝损害。 3. 怎样确诊? 对典型临床特征或具有提示性家族史的患者,应该测定血氨水平。如果血氨水平高,进一步需要测血液精氨酸以及进行基因分析,患者及其父母的血液精氨酸酶基因存在致病突变,则可以确...
精氨酸酶缺乏症 概述 精氨酸酶缺乏症(arginase deficiency)是由于精氨酸酶1(arginase 1,AI)缺陷而引起的尿素循环代谢障碍性疾病。以高精氨酸血症为主要临床表现,为常染色体隐性遗传病。 病因和流行病学 精氨酸酶1是尿素循环中最后一步发挥作用的水解酶,将精氨酸...
精氨酸酶缺乏症(arginase deficiency)是由于精氨酸酶1(arginase 1,AI)缺陷而引起的尿素循环代谢障碍性疾病。以高精氨酸血症为主要临床表现,为常染色体隐性遗传病。 病因和流行病学 精氨酸酶1是尿素循环中最后一步发挥作用的水解酶,将精氨酸水解为鸟氨酸和尿素。编码精氨酸酶1的ARG1基因突变是导致精氨酸酶缺乏症的病...
精氨酸酶缺乏症(Arginase deficiency),又称精氨酸血症(Argininemia),1969 年由 Terheggen 等首次报道。属常染色体隐性遗传病,由于 ARG1 基因缺陷导致肝脏精氨酸酶缺乏,精氨酸降解障碍,鸟氨酸与尿素生成减少,血液氨含量增高,是先天性尿素循环障碍中较少见的类型。该病多发于婴幼儿(1-3岁)。精氨酸酶缺乏症患者临床常...
精氨酸酶缺乏症的主要病因就是因为编码精氨酸酶1的ARG1基因发生突变，ARG1基因长约11.1kb，包含8个外显子，编码包含322个氨基酸蛋白，主要在肝脏和红细胞中表达。该种基因发生突变之后导致精氨酸酶1不能姜精氨酸分解为尿素和鸟氨酸，这样会影响尿素循环，导致氨不能够形成尿素排出体外，氨在体内不良蓄积，导致出现高...