神经纤维瘤病(Neurofibromatosis, NF)是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。疾病分类 根据其临床表现和基因定位位点不同，1988年美国国立卫生研究院（National Institute ...
简介 神经纤维瘤为慢性罕见病,神经纤维瘤在临床上为常发生于神经主干或末梢神经轴索鞘的神经膜细胞及神经束膜细胞的良性肿瘤,主要表现为皮下多发性小结节或肿块,表面皮肤可有色素沉积,有遗传倾向。神经纤维瘤的发病率为0.03%[1],可发生于任何年龄,男女发病无明显差别,多见于20～40岁,易恶变。可通过药物、手术治疗...
神经纤维瘤病又称多发性神经纤维瘤，若瘤体单发则称为神经纤维瘤，由于基因突变导致的多系统损害的常染色体显性遗传病，累及神经、肌肉、骨骼、 内脏、皮肤等全身各个系统，属于多系统疾病，但神经系统肿瘤为该病特征性表现。01病因 神经纤维瘤病属于常染色体显性遗传性疾病，主要是基因突变引起，存在神经纤维瘤病家族史...
多发性神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传病,起源于神经上皮组织,常累及中枢神经系统,是神经皮肤综合征的一种。发病率约为 1/2500~1/3000,不同年龄均可发病,1/3 患者于 13 岁前发病,男性多于女性,母系遗传多于父系遗传。按照临床分型如下:多发性神经纤维瘤 1 型(典型神经纤维瘤):发病率最高,约占 90% 以上...
神经性纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是常染色体显性遗传病，由于22号染色体基因突变使神经嵴细胞发育异常引起多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NF1）和II型（NF2）。一、病因 本病的发病机制尚不明确，有研究表明，可能与PIKE-L/PI3K，mTORC1，Sre/FaK，Mst1/2，Ras/Rac/PAK，ERK12，...
神经纤维瘤病(neurofibromatosis)可分为两种基本临床类型,I型又称Von Recklinghausen病,占绝大多数(约为II型的10倍),主要表现为皮肤色素斑和皮肤及周围神经瘤,II型仅累及中枢神经系统。 (一)病因、病理和临床表现 本病属于常染色体显性遗传疾病,约半数有家族史,发病率约为活产儿的1/3,000。本病是神经外胚层异常...
神经纤维瘤又称神经膜瘤、神经瘤、神经周围纤维瘤、雪旺细胞瘤、神经周围纤维母细胞瘤。在临床上常见为皮肤及皮下组织的一种良性肿瘤,发源于神经鞘细胞及间叶组织的神经内外衣的支持结缔组织,神经干和神经末端的任何部位都可发生。既可单发也可多发。但以多发为最常见,多发者即为神经瘤。神经纤维瘤可以起源于周围...
神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病i型(nfi)和Ⅱ型(nfⅡ).主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2.患病率为3/10万;nfⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体22...