神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万；NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因...
神经纤维瘤 简介 神经纤维瘤为慢性罕见病,神经纤维瘤在临床上为常发生于神经主干或末梢神经轴索鞘的神经膜细胞及神经束膜细胞的良性肿瘤,主要表现为皮下多发性小结节或肿块,表面皮肤可有色素沉积,有遗传倾向。神经纤维瘤的发病率为0.03%[1],可发生于任何年龄,男女发病无明显差别,多见于20～40岁,易恶变。可通过药...
神经纤维瘤病又称多发性神经纤维瘤，若瘤体单发则称为神经纤维瘤，由于基因突变导致的多系统损害的常染色体显性遗传病，累及神经、肌肉、骨骼、 内脏、皮肤等全身各个系统，属于多系统疾病，但神经系统肿瘤为该病特征性表现。01病因 神经纤维瘤病属于常染色体显性遗传性疾病，主要是基因突变引起，存在神经纤维瘤病家族史...
神经纤维瘤病1型的临床表现 1) 牛奶咖啡斑:几乎所有的患者都有皮肤色素斑,呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窝部出现雀斑样色素沉着,生理变化如发育、妊娠、绝经、精神刺激均可使之加重,有时皮疹出现较迟,在发育期才开始发病,缓慢发展。 2) 多发性神经纤维瘤:患者常诉全身出现无痛性皮下肿物,并逐渐增加和扩大。青...
神经性纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是常染色体显性遗传病，由于22号染色体基因突变使神经嵴细胞发育异常引起多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NF1）和II型（NF2）。一、病因 本病的发病机制尚不明确，有研究表明，可能与PIKE-L/PI3K，mTORC1，Sre/FaK，Mst1/2，Ras/Rac/PAK，ERK12，...
多发性神经纤维瘤主要是因基因突变导致的常染色显性遗传性疾病:多发性神经纤维瘤 1 型是第 17 对染色体发生基因突变所致。多发性神经纤维瘤 2 型是第 22 对染色体发生基因突变所致。 相关文章查看更多神经纤维瘤病漫画科普视频13:警惕!NF1患者发生其他肿瘤的风险大大提高!王智超主任医师 上海第九人民医院 整复外科...
神经纤维瘤又称神经膜瘤、神经瘤、神经周围纤维瘤、雪旺细胞瘤、神经周围纤维母细胞瘤。在临床上常见为皮肤及皮下组织的一种良性肿瘤,发源于神经鞘细胞及间叶组织的神经内外衣的支持结缔组织,神经干和神经末端的任何部位都可发生。既可单发也可多发。但以多发为最常见,多发者即为神经瘤。神经纤维瘤可以起源于周围...
神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病,主要由基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常,进而引起多系统损害。 这种疾病在临床上有多种表现。皮肤症状较为常见,患者皮肤可能出现牛奶咖啡斑,通常在出生时就存在,随着年龄增长,斑块数量可能增多、面积变大。还会有神经纤维瘤,可表现为皮下结节,大小不一,质地柔软,可移动。除了...