甲基丙二酸血症,是我国最常见的,常染色体隐性遗传的有机酸代谢病,是由多种原因引起体内甲基丙二酸的蓄积。 本病常在婴幼儿时期起病,表现为反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍(表现为步态不稳)、智力低下和肌张力低下(表现为肢体无力、易疲劳)。 本病患儿在确诊之后应立即开始治疗,通常需终身治疗,避免或减轻发病导致的脑损伤,以
中文名称:甲基丙二酸英文名称:2-Methylpropanedioic acid CAS:516-05-2纯度规格:98% 产品类别:医药中间体 级别:医药级 甲基丙二酸物理化学性质 密度1.45 沸点334.4±25.0 °C at 760 mmHg 熔点129-136 ºC 分子式C4H6O4 分子量118.088 闪点170.2±19.7 °C ...
甲基丙二酸 (Methylmalonic acid,MMA)是一种二羧酸,是丙二酸的甲基化衍生物,丁二酸(琥珀酸)的同分异构体。生物体内,甲基丙二酸与辅酶A通过硫酯键结合成甲基丙二酰辅酶A,再通过甲基丙二酰辅酶A变位酶异构化为琥珀酰辅酶A(维生素B12为辅酶),以这种方式进入三羧酸循环,这是有机体回补反应之一。 生物特性 甲...
1.排除诊断对于各年龄段儿童出现的急性脑病样症状表现(呕吐、肌张力 低下、脱水、昏迷和惊厥等),尤其伴有严重酸中毒、高乳酸血症和高氨血症时,或有肾功能异常、外周血三系降低等不能解释的,在除外感染后,均应注意鉴别,排除甲基丙二酸血症。 2.临床诊断甲基丙二酸血症在临...
甲基丙二酸血症(MMA)是一种遗传代谢性疾病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或其辅酶钴胺素(VitB12)代谢缺陷所致。 正常情况下异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、胆固醇和奇数链脂肪酸等在MCM及维生素B12的作用下分解代谢,转化生成琥珀酸,参与三羧酸循环。当MCM...
该组织是由单纯型甲基丙二酸血症与丙酸血症的患者及家属于2019年自发成立的非营利性民间互助公益组织,致力于为全国的患者家庭提供疾病知识教育、政策倡导、公众科普等。 网站:mma-pa.com 微信:MMA_PA(公众号) — 罕见病 · 生而不凡 · 暖心科普系列— 由遗传学与罕见病科普公益项目豌豆Sir与病痛挑战基金会...
甲基丙二酸血症以药物治疗为主。如果宝宝表现出了反应迟钝、不会走路的症状，经检查确诊为甲基丙二酸...
甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)又称甲基丙二酸尿症(Methylmalonicaciduria),是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病。MMA由甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonylCoAmutase,MCM)或其辅酶钴胺素(cobalamin,Cbl;也即维生素B12,VitB12)代谢缺陷所导致。根据酶缺陷类型,可以分为MCM缺陷型(Mut型)及维生素...
体外研究 甲基丙二酸(甲基丙二酸; MMA)需要维生素B-12转化为琥珀酰-CoA,并与叶酸结合,使高半胱氨酸(HC)转化为甲硫氨酸。因此,与HC相比,甲基丙二酸酯显然更特异于维生素B-12缺乏[1]。 参考文献 [1]. Vashi P, et al. Methylmalonic Acid and Homocysteine as Indicators of Vitamin B-12 Deficiency in...
未来的工作需要确定这种疗法是否可以外推到SIRT5靶向PTMs积累的其他疾病，例如GCDH 缺乏症、丙二酰辅酶A脱羧酶（MCD）缺乏症或琥珀酰辅酶A连接酶（SUCLA）缺乏症等。总之，这项研究的意义主要在于通过明确确定赖氨酸PTMs在线粒体先天性代谢异常中的作用填补了一个重要空白，提供了对甲基丙二酸血症和其他在线粒体中...