甲基丙二酸血症,是我国最常见的,常染色体隐性遗传的有机酸代谢病,是由多种原因引起体内甲基丙二酸的蓄积。 本病常在婴幼儿时期起病,表现为反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍(表现为步态不稳)、智力低下和肌张力低下(表现为肢体无力、易疲劳)。 本病患儿在确诊之后应立即开始治疗,通常需终身治疗,避免或减轻发病导致...
甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)是先天有机酸代谢异常中最常见的病种，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称，于1967年首次被报道。近年来，其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确，随着质谱分析技术的普及，本症的流行病学资料亦不断更新。据报道日本发病率为2/9780...
甲基丙二酸 (Methylmalonic acid,MMA)是一种二羧酸,是丙二酸的甲基化衍生物,丁二酸(琥珀酸)的同分异构体。生物体内,甲基丙二酸与辅酶A通过硫酯键结合成甲基丙二酰辅酶A,再通过甲基丙二酰辅酶A变位酶异构化为琥珀酰辅酶A(维生素B12为辅酶),以这种方式进入三羧酸循环,这是有机体回补反应之一。 生物特性 甲...
甲基丙二酸血症（Methylmalonic Acidemia），简称MMA，是一种罕见病。病症简介 2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。甲基丙二酸血症是一种遗传疾病，来自常染色体上的隐性基因：我们身体里成对的染色体，一条源于父亲一条源于母亲，假如父母中有一人提供显性基因（A...
甲基丙二酸血症(MMA)是一种遗传代谢性疾病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或其辅酶钴胺素(VitB12)代谢缺陷所致。 正常情况下异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、胆固醇和奇数链脂肪酸等在MCM及维生素B12的作用下分解代谢,转化生成琥珀酸,参与三羧酸循环。当MCM...
甲基丙二酸血症以药物治疗为主。如果宝宝表现出了反应迟钝、不会走路的症状，经检查确诊为甲基丙二酸...
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA),又称甲基丙二酸尿症(Methylmalonic aciduria),是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病。由缺乏甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl CoA mutase,MCM)或其辅酶钴胺素(cobalamin,Cbl;即维生素B12,VitB12)代谢缺陷所导致。可...
中文名称:甲基丙二酸英文名称:2-Methylpropanedioic acid CAS:516-05-2纯度规格:98% 产品类别:医药中间体 级别:医药级 甲基丙二酸物理化学性质 密度1.45 沸点334.4±25.0 °C at 760 mmHg 熔点129-136 ºC 分子式C4H6O4 分子量118.088 闪点170.2±19.7 °C ...
甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，英文名字：methylmalonicacademia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。病症简介 1、甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸...