溶酶体酶缺乏,导致酶作用底物不能正常降解 最主要的病因是致病基因存在 简介 溶酶体是一种存在于身体细胞内,用膜包围的颗粒状细胞器。溶酶体内有50种以上的水解酶,用于分解脂蛋白、糖蛋白、多糖、粘多糖、核酸及黏质等。而溶酶体病,是指溶酶体内的某种酶缺乏,使得特定的细胞内基质不能被分解代谢,在细胞内大量蓄...
溶酶体病的最主要的病因是基因遗传,导致溶酶体酶的缺乏,酶作用的底物不能正常降解,进而在体内蓄积发病。如黑变病是由于侵犯了肠壁神经丛,使黏膜内神经丛产生退行性改变有关。 哪些因素可能会诱发溶酶体病? 1.感染因素:本病可能与某些病毒感染有关,因此感染被认为是一大诱发因素。
克拉伯病症状诊断 一、克拉伯病的症状概述 克拉伯病,又称为婴儿家族性弥漫性硬化,是由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首次报道的一种溶酶体病。该病主要影响中枢神经系统,导致神经细胞损伤和死亡。 二、克拉伯病的症状表现 克拉伯病的症状表现多样,主要分为以下几类: 神经症状:包括癫痫发作、肌阵挛、肌张力增高、瘫痪...
溶酶体是一种存在于身体细胞内,用膜包围的颗粒状细胞器。溶酶体内有50种以上的水解酶,用于分解脂蛋白、糖蛋白、多糖、粘多糖、核酸及黏质等。而溶酶体病,是指溶酶体内的某种酶缺乏,使得特定的细胞内基质不能被分解代谢,在细胞内大量蓄积,造成细胞代谢障碍,使得细胞功
溶酶体病是一组遗传性的溶酶体内水解酶缺陷,包括糖苷酶、脂类水解酶或硫酯酶的活性障碍,导致分子结构复杂的碳水化合物或脂类在溶酶体中堆积。溶酶体内有60余种酸性水解酶,其中的任何酶发生缺陷都会导致疾病的发生,目前已知的病种超过50余种,其中绝大多数属于常染色...
溶酶体病是一组遗传性的溶酶体内水解酶缺陷,包括糖苷酶、脂类水解酶或硫酯酶的活性障碍,导致分子结构复杂的碳水化合物或脂类在溶酶体中堆积。溶酶体内有60余种酸性水解酶,其中的任何酶发生缺陷都会导致疾病的发生,目前已知的病种超过50余种,其中绝大多数属于常染色...
也称为II型糖原贮积病，是由GAA基因（17q25.3）编码的溶酶体α-葡萄糖苷酶（EC3.2.1.3）缺乏引起的糖原积聚引起的。患者无法降解糖原，糖原存储在溶酶体中，尤其是在肌肉细胞中，从而导致心脏和呼吸衰竭。7、神经元类固醇脂褐藻糖糖（NCL）由编码溶酶体可溶蛋白和膜蛋白以及一种ER蛋白的基因突变引起的14种遗传...
达农病。 法布里病。 亨特综合症。 溶酶体贮积病也可能由以下因素引发: 炎症。 新陈代谢副产品(自由基)与身体(氧化应激)之间的相互作用。 2、症状 溶酶体是细胞内的囊,含有将多余的糖和脂质(脂肪)代谢(分解)成细胞可以使用的物质的酶。当溶酶体不能正常工作时,这些糖和脂肪就会在细胞中积聚,而不是被使用或...
1.面容异常：溶酶体贮积病通常会导致患儿出现面容异常的症状，比如面容粗陋、面部水肿、牙龈增生、舌头增大等。患儿出生时可能会表现正常，随着病情的发展，逐渐出现外观的表现。2.关节异常：患有溶酶体贮积病的患儿通常会有关节异常的症状，表现为手和肩关节僵硬、爪形手、脊柱侧弯、关节挛缩、进行性髋关节损伤等，...