溶酶体是一种存在于身体细胞内,用膜包围的颗粒状细胞器。溶酶体内有50种以上的水解酶,用于分解脂蛋白、糖蛋白、多糖、粘多糖、核酸及黏质等。而溶酶体病,是指溶酶体内的某种酶缺乏,使得特定的细胞内基质不能被分解代谢,在细胞内大量蓄积,造成细胞代谢障碍,使得细胞功
溶酶体是一种存在于身体细胞内,用膜包围的颗粒状细胞器。溶酶体内有50种以上的水解酶,用于分解脂蛋白、糖蛋白、多糖、粘多糖、核酸及黏质等。而溶酶体病,是指溶酶体内的某种酶缺乏,使得特定的细胞内基质不能被分解代谢,在细胞内大量蓄积,造成细胞代谢障碍,使得细胞功
溶酶体病是一组遗传性的溶酶体内水解酶缺陷,包括糖苷酶、脂类水解酶或硫酯酶的活性障碍,导致分子结构复杂的碳水化合物或脂类在溶酶体中堆积。溶酶体内有60余种酸性水解酶,其中的任何酶发生缺陷都会导致疾病的发生,目前已知的病种超过50余种,其中绝大多数属于常染色体...
由NPC1（18q11.2）和NPC2（14q24.3）基因突变导致的溶酶体胆固醇输出机制不足引起。NPC导致溶酶体内胆固醇和鞘脂积聚，导致严重的神经系统和内脏病理。6、庞贝病 也称为II型糖原贮积病，是由GAA基因（17q25.3）编码的溶酶体α-葡萄糖苷酶（EC3.2.1.3）缺乏引起的糖原积聚引起的。患者无法降解糖原，糖原存储...
溶酶体贮积病(lysosomalstoragediseases,LSD)是一类由于溶酶体内的酶、激活蛋白、转运蛋白或溶酶体蛋白加工酶的缺乏,引起溶酶体功能缺陷,代谢物不能被有效地转化和转运,在溶酶体中过度贮积所导致的遗传性代谢病。溶溶酶体中的每一种酶皆有各自的...
溶酶体贮积病Lysosomal storage diseases(LSD) 溶酶体贮积病是一组遗传性和获得性疾病。迄今为止,已描述了 51 种基因决定的溶酶体贮积病。由于同一基因可能存在不同的突变,因此它们会导致不同的临床表现,分为婴儿型和成人型。 大多数溶酶体贮积病影响不同的细胞类型、组织和器官。脑部病变尤其普遍,占所有溶酶体...
认识溶酶体贮积病: 更多了解,更多关爱与帮助 从 2009 年开始,将每年 2 月的最后一天定为国际罕见病日.据统计,目前 全球有三亿罕见病患者.溶酶体贮积病就是属于罕见病中的一类,在国内较为熟 知的有黏多糖病,戈谢病,尼曼匹克病,法布里病,庞贝病等.下面就和大家一 起来了解一下溶酶体贮积病. 一,什么是...
遗传性脑病是一组较少见的遗传性代谢性疾病,临床表现为骨骼异常、器官肿大和中枢神经系统功能异常等。这类疾病的病因是基因突变导致溶酶体内某种水解酶出现缺陷,使正常情况下在溶酶体内降解的物质不能代谢而堆积在体内,进而影响器官和组织功能。 溶酶体病(lysosomal storage diseases,LSDs) ...
溶酶体病基因检测可以帮助查找溶酶体病的原因。溶酶体病是一类遗传性疾病,主要由于溶酶体功能异常引起。溶酶体是细胞内的一种细胞器,参与细胞内物质的降解和再利用。当溶酶体功能异常时,细胞内的废弃物和毒性物质无法正常降解,导致细胞功能受损。通过溶酶体病基因检测,
溶酶体的发生机制简述为:溶酶体酶靠其N端信号肽引导到糙面内质网上进行蛋白质的合成和糖基化再运到高尔基复合体上进行加工修饰后由单个膜囊以出芽的方式形成。 其具体分子机制是:溶酶体酶在内糙面质网上合成并经过糖基化修饰以后被转移至高尔基复合体。溶酶体酶分子上具有信号斑高尔基复合体顺面膜囊中的磷酸转移酶...